dans notre mission de trouver des traitements
pour la maladie de Norrie
La maladie de Norrie touche les yeux, les oreilles, et le cerveau.
Norrie Disease Switzerland est une association Suisse reconnue d’utilité publique.
L’association
L’association a été créée et est gérée par les parents d’une personne née atteinte de la maladie de Norrie (MN). Ils s’engagent à faire avancer la recherche pour la MN, et ils font cela bénévolement et de bon cœur pour tous ceux qui en souffrent.
Meenu Hodiwalla
Présidente
Mère concernée
Meenu a une licence universitaire double compétence en mathématiques et informatique, passée à Londres, et un MBA en Ressources Humaines de l’université de Bombay. Elle a travaillé plusieurs années dans le développement de logiciels en Inde. Elle a abandonné sa carrière pour répondre aux besoins complexes de son fils Ruzbeh.
Boorzin Hodiwalla
Trésorier et Secretaire
Père concernée
Boorzin a une licence en Commerce et un MBA en Marketing de l’université de Bombay. Il a travaillé dans un environnement international pendant 30 ans. Il dirige actuellement un secteur mondial des services financiers.
Francine Recoura
Sonia & Roberto Dionisio
Alexandra Dionisio
- Collecter des fonds pour la recherche médicale afin de prévenir la progression de la perte auditive chez les patients atteints de la maladie de Norrie (MN).
- Collecter des fonds et lancer des recherches médicales afin de traiter des symptômes liés au cerveau tels que des crises d’épilepsie et l’autisme, associés à la MN.
- Informer et soutenir les familles touchées.
Nous travaillons en collaboration avec la Foundation to Treat Norrie Disease à Boston, aux États-Unis. La fondation a mené des recherches montrant qu’il est possible via la thérapie génique d’arrêter la progression de la perte auditive des patients souffrants de la MN (Hayashi et al, 2021). Historiquement la thérapie génique pour les maladies génétiques s’est avérée efficace seulement pour les jeunes patients, mais cette recherche par les scientifiques d’université d’Harvard a montré des résultats positifs même pour les patients plus âgés de de MN qui ont encore une audition satisfaisante. La prochaine étape est la recherche pré-clinique. C’est notre première priorité parce que chaque jour qui passe rapproche les patients près du stade de la surdité profonde, qui est un point de non retour.
Il est intéressant de noter que cette recherche pourrait également avoir des implications pour des formes plus courantes de la perte auditive permanente, telles que le vieillissement et les médicaments ototoxiques, qui entraînent la mort des cellules ciliées cochléaires. Il n’existe actuellement aucun moyen de sauver et d’inverser la mort des cellules ciliées chez l’homme, mais les résultats de cette étude enrichissent nos connaissances sur la régénération des cellules ciliées.
Une autre développement scientifique a suscité nos espoirs qu’il serait possible d’améliorer les symptômes liés au cerveau de la MN tels que l’autisme et les crises d’épilepsie. Cela enlèverait un énorme poids des épaules des patients, de leurs familles et des soignants.
Pour approfondir le sujet :
Nous savons des recherches passées que les patients de la MN présentent ont une barrière hémato-encéphalique (BHE) qui fuit – un état ou la membrane semi-perméable entre le sang et le cerveau devient plus perméable, permettant ainsi aux molécules neurotoxiques du sang circulant de passer dans le cerveau. Il y a aussi la preuve que la BHE endommagée contribue à provoquer les crises d’épilepsie (Vliet et al., 2014) et les troubles du spectre autistique (Jagadapillai et al., 2022).
Étant donné que la détérioration de la BHE est aussi impliquée dans beaucoup de maladies neurodégénératives y compris la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson, les scientifiques travaillent sur les manières de restaurer l’intégrité de la BHE.
En attendant nous avons besoin de plus de recherche pour améliorer notre compréhension de la pathologie cérébrale de la MN.
Prof. Pascal Senn
Chef du service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale
Hôpitaux Universitaire de Genève
Retina Suisse est une association de patients affectés de rétinite pigmentaire (RP), de dégénérescence maculaire, du syndrome d’Usher et d’autres maladies du fond de l’œil.
Nous collaborons avec la Foundation to Treat Norrie Disease.
Basée aux États-Unis, la fondation a été créée par des parents dont le fils est né avec la maladie de Norrie. Nous partageons l’objectif commun de trouver un traitement pour la perte auditive et les symptômes cérébraux de la maladie.
Si vous êtes atteint de la maladie de Norrie, parent, tuteur ou personne en charge de la personne atteinte, nous vous invitons à adhérer à notre association.
L’adhésion est gratuite et ouverte aux familles du monde entier.
Avantages de l’adhésion :
- Vous aurez accès à un groupe privé en ligne réservé aux membres. C’est un espace sécurisé où les familles peuvent se connecter et partager leurs expériences.
- Vous recevrez des informations régulières sur les progrès de l’association et sur l’actualité de la recherche.
- Vous recevrez une invitation à participer à l’assemblée générale annuelle.
- Vous aurez le droit de vote.
En devenant membre, vous nous soutenez dans notre mission de trouver des traitements. Plus nous serons nombreux, plus nous aurons de chances de faire entendre notre voix. L’union fait la force !
Pour devenir membre, envoyez-nous un message avec le nom, l’âge et les symptômes de la personne concernée.
Nous vous répondrons dans les plus brefs délais une fois votre demande approuvée par le comité.
Sachez que toutes les données seront traitées de manière confidentielle et ne seront utilisées que dans le cadre d’un registre, à des fins statistiques et pour nos communications avec vous.
Notre histoire
Il avait quelques semaines quand nous avons remarqué que Ruzbeh, notre fils, ne nous regardait pas, son regard ne se fixait pas sur les objets autour de lui. Cela a pris deux mois de consultations effrénées avec des spécialistes avant que nous ayons finalement trouver enfin un ophtalmologue qui connaisait la raison pour laquelle Ruzbeh ne voyait pas.
Le médecin était convaincu que Ruzbeh était né avec une maladie génétique rare appelée maladie de Norrie (MN), parce que ses rétines s’étaient détachées, et que cela était irréversible.
Cette nouvelle a été un coup de massue et j’ai éclaté en sanglots.
Ensuite un test sanguin a confirmé que Ruzbeh était vraiment né aveugle avec la MN. Je n’avais aucune idée de ce qu’était la maladie de Norrie. J’ai également bataillé pour comprendre comment cela a pu arriver puisqu’il n’y avait aucun cas antérieur de maladie génétique dans la famille. C’est seulement plus tard que j’ai appris que j’étais porteuse.
J’ai essayé de surmonter la mélancolie et le chagrin en m’occupant de Ruzbeh. J’ai lu des livres comment élever un enfant aveugle. Je pensais qu’avec une bonne éducation adaptée Ruzbeh serait capable de vivre une vie indépendante.
À ce moment-là je ne savais pas que la cécité de mon fils serait le moindre de ses problèmes.
Ruzbeh avait deux ans quand notre petite famille de trois a déménagé de New Delhi à Genève. Il ne parlait pas encore et cela nous inquiétait. Nous avons consulté des thérapeutes et après de beaucoup de séances d’observation et d’interaction avec lui, ils nous ont donné la terrible nouvelle qu’il était dans le spectre autistique. Jusqu’à 50 % des patients atteints de la MN sont atteints d’autisme, de déficiences cognitives et de crises d’épilepsie. Heureusement, il a commencé à parler quelques mois plus tard mais son comportement restait vraiment autistique et nécessite des soins et surveillance 24h sur 24.
[ Voici quelques-uns des traits autistiques actuels de Ruzbeh : difficulté à gérer les émotions negatives (comme la frustration) qui se traduit ensuite par des épisodes de cris, de hurlements et de coups à la tête, niveaux d’anxiété très élevés, sommeil perturbé, paroles rapides, ininterrompues et répétitives et nous faisant répéter tout ce qu’il dit ]
Mais même cela n’était pas la fin du cauchemar qu’est la maladie de Norrie.
Nous avons lu sur internet que les patients atteints de la MN subissent une perte auditive progressive. Comme la maladie progresse, leur audition baisse et ils deviennent profondément sourd au milieu ou plus tard dans l’âge adulte. Ruzbeh avait 12 ans quand il été diagnostiqué avec une surdité moyenne et son audition depuis lors a effectivement diminuée.
Étant autiste il porte rarement ses appareils auditifs.
Les patients de la MN se plaignent aussi d’épisodes de perte auditive soudaine. C’est très déstabilisant et source d’anxiété parce qu’ils entendent moins ou pas du tout soudainement d’une oreille. En plus une sensation de pression dans l’oreille peut se produire et des acouphènes comme un sifflement ou une sonnerie peuvent être également perçus. Je sais que Ruzbeh éprouve une perte auditive soudaine quand il se plaint d’une oreille bouchée et qu’il a l’air très affligé. Si l’inconfort persiste, il se cogne la tête à plusieurs reprises par pure frustration – une des caractéristiques de l’autisme est d’avoir du mal à gérer ses émotions – jusqu’à ce que la perte auditive soudaine s’apaise. Je me sens tellement impuissante.
Nous vivons dans un état de peur constante – peur du jour où Ruzbeh ne pourra plus entendre. Sans la vue il compte sur son ouïe pour être capable de donner un sens au monde autour de lui. Comment va-t-il s’en sortir sans cela ?
Au fil des années, j’ai noué des liens avec plusieurs parents d’enfants nés avec la MN, et leurs histoires font écho avec la nôtre.
Dans ces sombre circonstances, il y a finalement une lueur d’espoir. De récentes avancées en science couplées au travail acharné d’une autre famille touchée par la MN nous ont rapprochés vers la possibilité d’un traitement pour arrêter la progression de la perte auditive. Du moment où j’ai connu ce développement, j’ai su que je devais essayer de faire bouger les choses plus vite. C’est pourquoi j’ai créé cette association qui est un organisme légalement reconnu d’utilité publique. Je sais que c’est très dur de lever des fonds pour la recherche sur les maladies rares parce que le groupe de patients est très petit, mais je refuse d’abandonner.
À l’heure actuelle Ruzbeh est résident au Centre des Marmettes, un foyer accueillant des personnes sourds-aveugles gérer par la FRSA (Fondation Romande SourdAveugles) à Monthey dans le Valais. Nous sommes très chanceux d’avoir trouver cet endroit parce que les conditions de vie sont adaptées à la double déficience sensorielle de Ruzbeh (cécité et déficience auditive) et fournit également l’environnement adapté à une personne autiste.
Il apprend à lire et à écrire en braille.
Il a une mémoire extraordinaire. Il adore écouter de la musique et jouer du piano.
Quelques-unes de ses activités favorites sont le bowling, le karaoké, l’équitation, le ski, les raquettes et la marche dans les montagnes.
Maladie de Norrie
Nommé d’après l’ophtalmologue danois Gordon Norrie, la maladie de Norrie (MN) est une maladie génétique rare causée par des mutations d’un seul gène.
Le gène est situé sur le chromosome X. La transmission de la maladie est récessive lié à l’X. Seuls les hommes présentent les symptômes de la maladie tandis que les femmes en sont porteuses. Lorsqu’une femme est porteuse de la mutation, le risque qu’un descendant mâle hérite de la maladie est de 50 % et celui qu’une descendante femelle soit porteuse est de 50 %. Lorsqu’un homme est atteint, ses descendants mâles ne sont pas affectés, tandis que 100 % des descendantes femelles sont porteuses.
Le gène joue un rôle important dans le développement et la viabilité des vaisseaux sanguins notamment ceux des yeux, des oreilles et du cerveau.
Les patients affectés naissent aveugles ou perdent leur vision en bas âge.
Ils souffrent d’une perte progressive de l’audition qui les conduit à une surdité profonde dans l’âge adulte.
Jusqu’à 50 % des personnes atteintes manifestent des symptômes neurologiques tels que les crises d’épilepsie, des déficiences cognitives et de l’autisme.
La plupart – si ce n’est pas tous – des hommes atteints de la MN au dessus de 50 ans ont une insuffisance veineuse périphérique, entraînant des varices, des ulcères des jambes et d’une dysfonction érectile.
Vous trouverez ci-dessous une liste de recherches publiées sur la MN, ou pertinentes pour la MN, présentées en trois catégories :
- Arrêter la progression de la perte auditive dans la MN
- Anomalies cérébrales dans la MN
- Réparation de la barrière hémato-encéphalique dans les maladies neurologiques
Arrêter la progression de la perte auditive dans la MN
Alors que la thérapie génique pour la perte auditive dans la maladie de Norrie approche de la recherche préclinique, la liste ci-dessous ne présente que les recherches les plus récentes (à partir de 2021) :
- Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities (Ferenchak et al, 2025)
- Rescue of cochlear vascular pathology prevents sensory hair cell loss in Norrie disease (Patel et al, 2024)
- Abnormal cochlear enhancement in Norrie disease (Barkovich et al, 2024)
- Systemic gene therapy rescues retinal dysfunction and hearing loss in a model of Norrie disease (Pauzuolyte et al, 2023)
- Norrie disease protein is essential for cochlear hair cell maturation (Hayashi et al, 2021)
Anomalies cérébrales dans la MN
- Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities (Ferenchak et al, 2025)
- Molecularly defined cortical astroglia subpopulation modulates neurons via secretion of Norrin (Miller et al, 2019)
- Expression of the Norrie disease gene (Ndp) in developing and adult mouse eye, ear, and brain (Ye et al, 2011)
- Differentiation of the brain vasculature: the answer came blowing by the Wnt (Liebner et al, 2010)
- Vascular changes in the cerebellum of Norrin /Ndph knockout mice correlate with high expression of Norrin and Frizzled-4 (Luhmann et al, 2008)
Réparation de la barrière hémato-encéphalique dans les maladies neurologiques
- Therapeutic blood-brain barrier modulation and stroke treatment by a bioengineered FZD4-selective WNT surrogate in mice (Ding et al, 2023)
- Engineered Wnt ligands enable blood-brain barrier repair in neurological disorders (Martin et al, 2022)
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Le premier pourrait également conduire à des cibles thérapeutiques pour d’autres formes de perte auditive profonde tandis que le second pourrait également bénéficier à la recherche sur l’autisme et l’épilepsie parce que la MN et ces deux troubles ont en commun une barrière hémato-encéphalique compromise.
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