SQUADRA
L’associazione è stata creata ed è gestita dai genitori di una persona nata con la malattia di Norrie (MN). Si impegnano a promuovere la ricerca sulla MN, in modo volontario e con grande dedizione verso le persone colpite.
Meenu Hodiwalla
Presidente
Madre preoccupata
Meenu ha conseguito una laurea in Matematica e Informatica presso l’Università di Londra e un MBA in Risorse Umane presso l’Università di Bombay. Ha lavorato per diversi anni nel settore dello sviluppo software in India. Ha lasciato la carriera per occuparsi delle complesse esigenze del figlio.
Boorzin Hodiwalla
Tesoriere e Segretario
Padre preoccupato
Boorzin ha una laurea in Commercio e un MBA in Marketing presso l’Università di Bombay. Lavora in un ambiente internazionale da oltre 30 anni e attualmente dirige il settore dei servizi finanziari di un’impresa globale.
Sono supportati nei loro sforzi da un team di persone meravigliose e generose che sostengono volontariamente l’associazione. Eccole qui:
Francine Recoura
Sonia & Roberto Dionisio
Alexandra Dionisio
Francesca Brunelli
OBIETTIVI
- Raccogliere fondi per la ricerca medica finalizzata a prevenire la progressione della perdita dell’udito nei pazienti con malattia di Norrie (MN).
- Finanziare e avviare la ricerca medica per trattare i sintomi cerebrali – crisi epilettiche, disabilità cognitive e autismo – associati alla MN.
- Informare e sostenere le famiglie colpite.
Un altro sviluppo scientifico ci dà speranza: potrebbe essere possibile migliorare i sintomi cerebrali della MN, come l’autismo e le crisi epilettiche. Questo allevierebbe un enorme peso sulle spalle dei pazienti e dei loro caregiver.
Ulteriori dettagli:
Sappiamo da ricerche precedenti che i pazienti affetti da MN presentano una “barriera emato-encefalica (BEE) permeabile” – una condizione in cui la membrana tra sangue e cervello diventa più permeabile, permettendo a molecole neurotossiche di penetrare nel cervello.
Vi sono prove che una BEE compromessa contribuisca all’epilessia (Vliet et al, 2014) e ai disturbi dello spettro autistico (Jagadapillai et al, 2022).
Poiché il degrado della BEE è implicato anche in malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson, i ricercatori stanno studiando modi per ripristinarne l’integrità.
Nel frattempo, è necessaria ulteriore ricerca per comprendere meglio la patologia cerebrale della MN.
CONSULENTI SCIENTIFICI
Britta Engelhardt, PhD
Professoressa di immunobiologia e direttrice dell’Istituto Theodor Kocher, Università di Berna.
La dott.ssa Engelhardt è una delle massime esperte nel campo della ricerca sulla barriera emato-encefalica. Il suo lavoro ha importanti implicazioni per lo sviluppo di nuove terapie contro disturbi neurologici quali la sclerosi multipla, il morbo di Alzheimer e i tumori cerebrali. Ha pubblicato oltre 300 articoli, ampiamente citati. È una figura di spicco nel suo settore e presiede la Società Internazionale delle Barriere Cerebrali. Saperne di più
Benoît Vanhollebeke, PhD
Professore di biologia molecolare e direttore di laboratorio presso l’Istituto di Neuroscienze della “Université libre de Bruxelles (ULB)”.
Il Dott. Vanhollebeke nutre da tempo un profondo interesse per lo sviluppo neurovascolare e la biologia della barriera emato-encefalica (BEE). La ricerca del suo laboratorio si propone di comprendere i meccanismi molecolari che regolano la vascolarizzazione cerebrale e la funzione di barriera, al fine di contribuire allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per le patologie cerebrali. Il Dott. Vanhollebeke è il fondatore e presidente del comitato consultivo scientifico di Neuvasq Biotechnologies, dove svolge un ruolo chiave nell’orientare la strategia scientifica della piattaforma terapeutica mirata alla BEE. Saperne di più
Stefan Leibner, PhD
Responsabile di gruppo di ricerca, Istituto di Neurologia (Istituto Edinger), Università Goethe, Francoforte sul Meno.
La ricerca del dottor Liebner è incentrata sulla comprensione della regolazione e della disfunzione della barriera emato-encefalica nelle malattie neurodegenerative quali il morbo di Alzheimer e l’epilessia. Ha pubblicato su diverse prestigiose riviste internazionali. È stato invitato come relatore principale al congresso biennale di biologia vascolare cerebrale nel 2013 e ha contribuito all’organizzazione di numerose conferenze scientifiche. Saperne di più
Harald Junge, PhD
Professore associato e direttore di ricerca, Dipartimento di oftalmologia e neuroscienze visive, Università del Minnesota.
La ricerca del dottor Junge è incentrata sulla comprensione della segnalazione neurovascolare e sull’applicazione di tali conoscenze per individuare percorsi di intervento farmacologico. Vanta oltre 20 anni di esperienza nello studio della biologia fondamentale della segnalazione della norrina e attualmente sta studiando gli effetti farmacodinamici dei mimici della norrina nelle malattie retiniche e neurologiche. Il dottor Junge è titolare della cattedra “Mary e Marian Robinson” in degenerazione maculare presso l’Università del Minnesota. Saperne di più
Jane Sowden, PhD
Professoressa di Biologia dello Sviluppo e Genetica, “UCL (University College London) Great Ormond Street Institute of Child Health”.
La ricerca della dottoressa Sowden mira ad approfondire la nostra comprensione delle cause genetiche delle malattie oculari infantili e a sviluppare nuove terapie cellulari e geniche per le cause ereditarie di cecità infantile e per le patologie che causano sordocecità. Ha pubblicato oltre 150 articoli ampiamente citati. Nel 2023, un team di ricerca guidato dalla dottoressa Sowden ha ottenuto, per la prima volta, la riduzione della perdita progressiva dell’udito in un modello di malattia di Norrie mediante terapia genica. Saperne di più
Corné Kros, MD, PhD
Professore emerito di Neuroscienze, Università del Sussex, Brighton, Regno Unito.
Il dottor Kros ha conseguito la laurea in medicina presso l’Università di Groningen, nei Paesi Bassi, e si è specializzato in fisiologia all’Università di Cambridge, nel Regno Unito, dove ha discusso la sua tesi di dottorato sul suo lavoro pionieristico nella registrazione delle correnti ioniche provenienti dalle cellule ciliate interne della coclea. Ha dedicato la sua carriera di ricercatore allo studio della trasduzione sensoriale da parte delle cellule ciliate dell’orecchio interno. Tra i principali contributi del dottor Kros, che potrebbero avere implicazioni cliniche, si annoverano la scoperta che le cellule ciliate interne in via di sviluppo emettono potenziali d’azione spontanei prima dell’inizio dell’udito, che vengono sostituiti da potenziali graduati con la maturazione del sistema uditivo, e la scoperta che gli antibiotici aminoglicosidici ototossici, come la gentamicina, penetrano nelle cellule ciliate attraverso i loro canali di trasduzione meccano-elettrica. Saperne di più
Responsabile, Divisione ORL e Chirurgia Testa-Collo, Ospedale Universitario di Ginevra.
Pediatra-Neuropediatra in studio private, Ginevra.
Partner
Con sede nella Svizzera romanda, la fondazione Action FRSA sostiene le persone sordocieche o sorde, con o senza altre disabilità, di tutte le età e di tutti i livelli intellettivi.
In qualità di organizzazione ombrello delle diverse organizzazioni svizzere del settore, l’UCBCIECHI si impegna dal 1903 a garantire che le persone cieche, sordocieche, ipovedenti, udenti e ipovedenti possano condurre la loro vita quotidiana al meglio delle loro capacità e con la massima autonomia.
Retina Suisse è un’associazione delle e dei pazienti con retinite pigmentosa (RP), degenerazione maculare, sindrome di Usher e altre malattie del fondo dell’occhio.
La fondazione MaRaVal sostiene i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie nel Vallese.
Statuti
Il presente statuto della nostra associazione è stato adottato durante l’assemblea generale costitutiva. È redatto in francese e in inglese, ma solo la versione francese ha valore legale.
ISCRIZIONE
Se sei un genitore, un tutore o un assistente di una persona affetta dalla malattia di Norrie, ti invitiamo a unirti alla nostra associazione.
L’iscrizione è gratuita e aperta alle famiglie di tutto il mondo.
Vantaggi dell’iscrizione:
- Avrai accesso a un gruppo online privato riservato ai soci. È uno spazio sicuro dove le famiglie possono entrare in contatto e condividere le proprie esperienze.
- Riceverai aggiornamenti regolari sui progressi dell’associazione e notizie sulla ricerca.
- Riceverai un invito a partecipare all’Assemblea Generale Annuale.
- Avrai diritto di voto.
Diventando socio, ci sostieni nella nostra missione di trovare cure. Più siamo, più probabilità abbiamo di far sentire la nostra voce. L’unione fa la forza!
Per diventare membro, inviaci un messaggio con nome, età e sintomi della persona interessata.
Risponderemo il prima possibile una volta che la tua richiesta sarà stata approvata dal comitato.
Ti preghiamo di notare che tutti i dati saranno trattati in modo confidenziale e saranno utilizzati solo per scopi di registrazione, a fini statistici e per le nostre comunicazioni con te.