SQUADRA
L’associazione è stata fondata nel 2024 dai genitori di una persona nata con la malattia di Norrie (MN). Si impegnano a promuovere la ricerca sulla MN, in modo volontario e con grande dedizione verso le persone colpite.
Meenu Hodiwalla
Presidente
Madre preoccupata
Meenu ha conseguito una laurea in Matematica e Informatica presso l’Università di Londra e un MBA in Risorse Umane presso l’Università di Bombay. Ha lavorato per diversi anni nel settore dello sviluppo software in India. Ha lasciato la carriera per occuparsi delle complesse esigenze del figlio.
Boorzin Hodiwalla
Tesoriere
Padre preoccupato
Boorzin ha una laurea in Commercio e un MBA in Marketing presso l’Università di Bombay. Lavora in un ambiente internazionale da oltre 30 anni e attualmente dirige il settore dei servizi finanziari di un’impresa globale.
Sono supportati nei loro sforzi da un team di persone meravigliose e generose che sostengono volontariamente l’associazione. Eccole qui:
Francine Recoura
Sonia & Roberto Dionisio
Alexandra Dionisio
Francesca Brunelli
OBIETTIVI
- Raccogliere fondi per la ricerca medica finalizzata a prevenire la progressione della perdita dell’udito nei pazienti con malattia di Norrie (MN).
- Finanziare e avviare la ricerca medica per trattare i sintomi cerebrali – crisi epilettiche, disabilità cognitive e autismo – associati alla MN.
- Informare e sostenere le famiglie colpite.
Nei modelli murini della malattia di Norrie, ricercatori del Regno Unito e degli Stati Uniti hanno dimostrato che la terapia genica può ridurre il danno cocleare e preservare l’udito, se somministrata dopo l’insorgenza dei primi segni della malattia. Si tratta di risultati preclinici promettenti, ma non è ancora stato dimostrato che siano in grado di arrestare la perdita dell’udito nelle persone affette dalla malattia di Norrie. Desideriamo verificare se sia possibile stabilizzare l’udito nelle fasi più avanzate, a condizione che rimanga una certa capacità uditiva. Una volta che l’udito si è deteriorato fino a raggiungere un livello grave o profondo, l’attuale gestione clinica si basa sull’impianto cocleare, sebbene i risultati possano variare.
Un altro sviluppo scientifico ci dà speranza: potrebbe essere possibile migliorare i sintomi cerebrali della MN, come l’autismo e le crisi epilettiche. Questo allevierebbe un enorme peso sulle spalle dei pazienti e dei loro caregiver.
Ulteriori dettagli:
Sappiamo da ricerche precedenti che i pazienti affetti da MN presentano una “barriera emato-encefalica (BEE) permeabile” – una condizione in cui la membrana tra sangue e cervello diventa più permeabile, permettendo a molecole neurotossiche di penetrare nel cervello.
Vi sono prove che una BEE compromessa contribuisca all’epilessia (Vliet et al, 2014) e ai disturbi dello spettro autistico (Jagadapillai et al, 2022).
Poiché il degrado della BEE è implicato anche in malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson, i ricercatori stanno studiando modi per ripristinarne l’integrità.
Nel frattempo, è necessaria ulteriore ricerca per comprendere meglio la patologia cerebrale della MN.
Partner
Con sede nella Svizzera romanda, la fondazione Action FRSA sostiene le persone sordocieche o sorde, con o senza altre disabilità, di tutte le età e di tutti i livelli intellettivi.
In qualità di organizzazione ombrello delle diverse organizzazioni svizzere del settore, l’UCBCIECHI si impegna dal 1903 a garantire che le persone cieche, sordocieche, ipovedenti, udenti e ipovedenti possano condurre la loro vita quotidiana al meglio delle loro capacità e con la massima autonomia.
Retina Suisse è un’associazione delle e dei pazienti con retinite pigmentosa (RP), degenerazione maculare, sindrome di Usher e altre malattie del fondo dell’occhio.
La fondazione MaRaVal sostiene i pazienti affetti da malattie rare e le loro famiglie nel Vallese.
Statuti
Il presente statuto della nostra associazione è stato adottato durante l’assemblea generale costitutiva. È redatto in francese e in inglese, ma solo la versione francese ha valore legale.
ISCRIZIONE
Se sei un genitore, un tutore o un assistente di una persona affetta dalla malattia di Norrie, ti invitiamo a unirti alla nostra associazione.
L’iscrizione è gratuita e aperta alle famiglie di tutto il mondo.
Vantaggi dell’iscrizione:
- Avrai accesso a un gruppo online privato riservato ai soci. È uno spazio sicuro dove le famiglie possono entrare in contatto e condividere le proprie esperienze.
- Riceverai aggiornamenti regolari sui progressi dell’associazione e notizie sulla ricerca.
- Riceverai un invito a partecipare all’Assemblea Generale Annuale.
- Avrai diritto di voto.
Diventando socio, ci sostieni nella nostra missione di trovare cure. Più siamo, più probabilità abbiamo di far sentire la nostra voce. L’unione fa la forza!
È sufficiente inviarci un messaggio all’indirizzo contact@norriedisease.ch specificando il vostro rapporto con la persona colpita e il vostro desiderio di diventare membri.
Vi invieremo un modulo di domanda. Una volta ricevuto il modulo compilato e approvata la vostra candidatura dal comitato, vi invieremo un’e-mail di benvenuto per i nuovi membri.
Ti preghiamo di notare che tutti i dati saranno trattati in modo confidenziale e saranno utilizzati solo per scopi di registrazione, a fini statistici e per le nostre comunicazioni con te.