Lasst uns gemeinsam Behandlungsmethoden für die Norrie-Krankheit finden
1. Um Mittel für die medizinische Forschung zu beschaffen
Erstens, um das Fortschreiten des Hörverlusts zu verhindern, und zweitens, um hirnbezogene Symptome wie Krampfanfälle und Autismus bei Patienten mit Norrie-Krankheit zu behandeln.
2. Betroffene Familien
Er war erst ein paar Wochen alt, als uns auffiel, dass Ruzbeh, unser Sohn, uns nicht ansah, sein Blick sich nicht auf Gegenstände richtete. Zwei Monate voller hektischer Konsultationen mit Spezialisten vergingen, bis wir schließlich einen Augenarzt fanden, der den Grund für Ruzbehs Blindheit kannte.
Der Arzt war überzeugt, dass Ruzbeh mit der seltenen genetischen Erkrankung namens Norrie-Krankheit geboren wurde, durch die seine Netzhaut abgelöst war – irreversibel.
Diese Nachricht traf mich wie ein Schlag. Ich brach in Tränen aus.
Betroffene Patienten werden blind geboren oder verlieren ihre Sehkraft im Säuglingsalter.
Sie erleiden fortschreitenden Hörverlust, der im mittleren bis späten Erwachsenenalter zu völliger Taubheit führt.
Bis zu 50 % der Betroffenen zeigen neurologische Symptome wie epileptische Anfälle, kognitive Beeinträchtigungen und Autismus.