Die Norrie-Krankheit betrifft die Augen, die Ohren und das Gehirn.
Norrie Disease Switzerland ist ein gemeinnütziger Verein und nach Schweizer Recht als gemeinnützig anerkannt.
L’association
Der Verein wurde von den Eltern eines an Norrie-Krankheit erkrankten Kindes gegründet und wird von ihnen geleitet. Sie engagieren sich ehrenamtlich und mit großem Herzen für die Betroffenen, um die Forschung zur Norrie-Krankheit voranzutreiben.
Meenu Hodiwalla
Präsidentin
Betroffene Mutter
Meenu hat einen Bachelor-Abschluss in Mathematik & Informatik von der London University sowie einen MBA in Personalmanagement von der Bombay University. Sie arbeitete mehrere Jahre in der Softwareentwicklung in Indien, gab ihre Karriere jedoch auf, um sich um die komplexen Bedürfnisse ihres Sohnes zu kümmern.
Boorzin Hodiwalla
Schatzmeister und Schriftführer
Betroffener Vater
Boorzin hat einen Bachelor-Abschluss in Betriebswirtschaft sowie einen MBA in Marketing von der Bombay University. Er arbeitet seit 30 Jahren in einem internationalen Umfeld und leitet derzeit den Bereich Financial Services eines globalen Unternehmens.
Unterstützt wird der Komitee von einem Team wunderbarer, herzlicher Menschen, die den Verein ehrenamtlich unterstützen. Hier sind sie:
Francine Recoura
Sonia & Roberto Dionisio
Alexandra Dionisio
- Spendensammlung für medizinische Forschung zur Verhinderung des fortschreitenden Hörverlustes bei Patienten mit Norrie-Krankheit.
- Finanzierung und Initiierung medizinischer Forschung zur Behandlung der gehirnbezogenen Symptome – epileptische Anfälle, kognitive Beeinträchtigung und Autismus – bei Norrie-Krankheit.
- Information und Unterstützung betroffener Familien.
Wir arbeiten mit der Foundation to Treat Norrie Disease in Boston, USA, zusammen. Diese Stiftung hat Forschungen ermöglicht, die zeigen, dass es möglich ist, den Hörverlust bei Norrie-Krankheit-Patienten mittels Gentherapie aufzuhalten (Hayashi et al, 2021). Historisch gesehen war Gentherapie bei genetischen Störungen nur bei jungen Patienten wirksam, aber diese Forschung der Harvard University zeigt positive Ergebnisse selbst bei älteren Patienten mit Restgehör. Der nächste Schritt ist die präklinischen Forschung. Dies ist unsere oberste Priorität, denn mit jedem Tag nähern sich Patienten der vollständigen Taubheit – einem Punkt ohne Wiederkehr.
Wissenschaftliche Fortschritte lassen hoffen, dass auch die gehirnbezogenen Symptome wie Autismus und Epilepsie gelindert werden können. Dies würde eine enorme Entlastung für die Betroffenen und deren Familien darstellen.
Zur weiteren Erläuterung:
Frühere Studien zeigen, dass Norrie-Krankheit-Patienten eine «leckende» Blut-Hirn-Schranke (BHS) aufweisen – eine erhöhte Durchlässigkeit, die neurotoxische Moleküle ins Gehirn eindringen lässt.
Es gibt Hinweise darauf, dass eine gestörte BHS zu Epilepsie (Vliet et al., 2014) und Autismus-Spektrum-Störungen (Jagadapillai et al., 2022) beiträgt.
Da der BHS-Abbau auch bei neurodegenerativen Krankheiten wie Alzheimer und Parkinson eine Rolle spielt, forschen Wissenschaftler an einer Möglichkeit, diese Schranke zu reparieren.
In der Zwischenzeit ist weitere Forschung notwendig, um das Verständnis der Gehirnpathologie bei Norrie-Krankheit zu vertiefen.
Prof. Pascal Senn
Leiter, Abteilung für HNO und Kopf-Hals-Chirurgie
Universitätsspital Genf
Die in der französischsprachigen Schweiz ansässige Stiftung Action FRSA unterstützt taubblinde und gehörlose Menschen mit oder ohne andere Behinderungen jeden Alters und jeder geistigen Ebene.
Seit 1903 setzt sich SZBLIND als Dachverband der Schweizer Blindenorganisationen dafür ein, dass blinde, taubblinde, sehbehinderte und hörbehinderte Menschen ihren Alltag bestmöglich und so selbstbestimmt wie möglich gestalten können.
Retina Suisse ist ein Vereinigung von Patient*innen mit Retinitis pigmentosa (RP), Makuladegeneration, Usher-Syndrom und anderen Erkrankungen des Augenhintergrundes.
Wir arbeiten mit der Foundation to Treat Norrie Disease zusammen.
Die Stiftung mit Sitz in den USA wurde von Eltern gegründet, deren Sohn mit der Norrie-Krankheit geboren wurde. Unser gemeinsames Ziel ist es, eine Behandlung für den Hörverlust und die damit verbundenen Hirnsymptome zu finden.
Wenn Sie selbst an Morbus Norrie leiden oder ein Elternteil, Erziehungsberechtigter oder Betreuer einer betroffenen Person sind, laden wir Sie herzlich ein, Mitglied unseres Vereins zu werden.
Die Mitgliedschaft ist kostenlos und steht Familien weltweit offen.
Vorteile einer Mitgliedschaft:
- Sie erhalten Zugang zu einer privaten Online-Gruppe für Mitglieder. Dies ist ein sicherer Ort, an dem Familien Kontakte knüpfen und Erfahrungen austauschen können.
- Sie erhalten regelmäßige Updates über die Fortschritte des Vereins sowie Neuigkeiten zu Forschung und klinischen Studien.
- Sie erhalten eine Einladung zur Teilnahme an der jährlichen Generalversammlung.
- Sie haben Stimmrecht.
Mit Ihrer Mitgliedschaft unterstützen Sie uns bei unserer Mission, Behandlungsmöglichkeiten zu finden. Je mehr Familien wir aufnehmen, desto größer sind unsere Chancen, unserer Stimme Gehör zu verschaffen. Gemeinsam sind wir stark!
Um Mitglied zu werden, senden Sie uns eine Nachricht mit Name, Alter und Symptomen der betroffenen Person.
Wir melden uns schnellstmöglich bei Ihnen, sobald Ihr Antrag vom Ausschuss genehmigt wurde.
Bitte beachten Sie, dass alle Daten vertraulich behandelt und ausschließlich im Rahmen eines Registers für statistische Zwecke und für unsere Kommunikation mit Ihnen verwendet werden.
UNSERE GESCHICHTE
Meenu Hodiwalla, Präsidentin des Vereins, erzählt die Geschichte (oder: Lebenserfahrung) ihrer Familie seit der Geburt ihres Sohnes:
Er war erst ein paar Wochen alt, als uns auffiel, dass Ruzbeh, unser Sohn, uns nicht ansah, sein Blick sich nicht auf Gegenstände richtete. Zwei Monate voller hektischer Konsultationen mit Spezialisten vergingen, bis wir schließlich einen Augenarzt fanden, der den Grund für Ruzbehs Blindheit kannte. Der Arzt war überzeugt, dass Ruzbeh mit der seltenen genetischen Erkrankung namens Norrie-Krankheit geboren wurde, durch die seine Netzhaut abgelöst war – irreversibel. Diese Nachricht traf mich wie ein Schlag. Ich brach in Tränen aus.
Später bestätigte ein Bluttest, dass Ruzbeh tatsächlich mit Norrie-Krankheit geboren wurde. Ich konnte nicht begreifen, wie das möglich war, da es keine bekannten genetischen Erkrankungen in unserer Familie gab. Erst später lernte ich, dass ich Träger bin.
Ich versuchte, mich vom Schmerz abzulenken, indem ich mich um Ruzbeh kümmerte. Ich las Bücher darüber, wie man ein blindes Kind aufzieht. Ich dachte, mit der richtigen Bildung könnte Ruzbeh ein selbstständiges Leben führen.
Doch mir war nicht bewusst, dass seine Blindheit noch das geringste seiner Probleme sein würde.
Als Ruzbeh zwei Jahre alt war, zogen wir von Neu-Delhi nach Genf. Er sprach noch immer nicht, was uns Sorgen bereitete. Nach vielen Therapiesitzungen und Beobachtungen teilten uns die Therapeuten schließlich mit, dass Ruzbeh im Autismus-Spektrum liegt. [Bis zu 50 % der Norrie-Krankheit-Patienten weisen Autismus, kognitive Beeinträchtigungen und Anfälle auf.] Glücklicherweise begann er ein paar Monate später zu sprechen, aber sein Verhalten ist weiterhin stark autistisch, was eine ständige Betreuung erfordert.
[ Jetzt, da Ruzbeh erwachsen ist, sind einige seiner autistischen Merkmale: Schwierigkeiten beim Umgang mit negativen Emotionen (wie Frustration), was zu Schreiattacken, Brüllen und Kopfschlagen führt, sehr hohe Angstzustände, Schlafstörungen, schnelles, ununterbrochenes und sich wiederholendes Sprechen und dazu, dass wir alles wiederholen, was er sagt. ]
Unsere Hoffnung, ihn in eine Schule für Sehbehinderte einzuschulen, zerbrach. Diese Schulen waren nicht auf ein blindes und autistisches Kind vorbereitet und lehnten die Aufnahme ab. So blieb uns nur die Anmeldung in einer Schule für geistig behinderte Kinder. Die Lehrer bemühten sich, ihre Aktivitäten an ein blindes Kind anzupassen, doch es zerbrach mir das Herz, wenn andere Kinder Ruzbeh an den Haaren zogen oder ihn kratzten – er konnte ihre Bewegungen nicht voraussehen und sich nicht verteidigen.
Auch außerschulische Aktivitäten zu finden, die sowohl Blindheit als auch Autismus berücksichtigten, war extrem schwierig.
Doch das war noch nicht das Ende des Albtraums, der Norrie-Krankheit heißt.
Wir hatten gelesen, dass Norrie-Krankheit-Patienten unter fortschreitendem Hörverlust leiden. Im Laufe der Zeit verlieren sie ihr Gehör vollständig. Ruzbeh war 12 Jahre alt, als bei ihm ein leichter Hörverlust festgestellt wurde, der sich seitdem verschlechtert hat.
Da er autistisch ist, trägt er seine Hörgeräte nur selten.
Patienten mit Norrie-Syndrom berichten außerdem von plötzlichen Hörverlusten. Dies ist sehr beunruhigend, weil sie plötzlich auf einem Ohr schlechter oder gar nichts mehr hören. Hinzu kommen oft Druckgefühle im Ohr oder Tinnitus – Pfeifen oder Klingeln. Ich weiß, dass Ruzbeh unter plötzlichen Hörverlusten leidet, wenn er über ein verstopftes Ohr klagt und sehr unruhig wirkt. Wenn das Unbehagen anhält, schlägt er sich vor Frust den Kopf – ein typisches Merkmal von Autismus ist die Schwierigkeit, mit starken Emotionen umzugehen – bis der Zustand sich bessert. Ich fühle mich dann so hilflos.
Wir leben in ständiger Angst – vor dem Tag, an dem Ruzbeh gar nichts mehr hören kann. Ohne sein Gehör wäre er in der Welt völlig orientierungslos.
Im Laufe der Jahre habe ich Kontakt zu anderen Eltern von Norrie-Krankheit-Kindern aufgenommen, und ihre Geschichten ähneln unseren.
Derzeit lebt Ruzbeh im Centre des Marmettes, einer Einrichtung für taubblinde Menschen, die von der FRSA (Fondation Romande SourdAveugles – Stiftung für Taubblinde in der französische Schweiz) in Monthey, Wallis.
Wir haben großes Glück, diesen Platz gefunden zu haben, da er perfekt auf die doppelte sensorische Beeinträchtigung (Blindheit und Hörverlust) zugeschnitten ist und die nötige Struktur für autistische Menschen bietet.
Er lernt Braille lesen und schreiben.
Er hat ein außergewöhnliches Gedächtnis. Er liebt Musik und spielt gerne Klavier.
Zu seinen Lieblingsaktivitäten gehören Bowling, Karaoke, Reiten, Skifahren, Schneeschuhwandern und Spaziergänge in den Bergen.
Die nach dem dänischen Augenarzt Gordon Norrie benannte Norrie-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht wird.
Das Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Erhaltung von Blutgefäßen, insbesondere in Augen, Ohren und Gehirn.
Betroffene Patienten werden blind geboren oder verlieren ihre Sehkraft im Säuglingsalter.
Sie erleiden fortschreitenden Hörverlust, der im mittleren bis späten Erwachsenenalter zu völliger Taubheit führt.
Bis zu 50 % der Betroffenen zeigen neurologische Symptome wie epileptische Anfälle, kognitive Beeinträchtigungen und Autismus.
Die meisten Norrie-Krankheit-Männer über 50 Jahre entwickeln eine periphere Veneninsuffizienz, was zu Krampfadern, Beingeschwüren und erektiler Dysfunktion führen kann.
Das Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Das Vererbungsmuster ist X-chromosomal-rezessiv. Nur Männer zeigen Symptome, während Frauen Träger sind. Ist eine Frau Trägerin der Mutation, liegt das Risiko bei 50 %, dass ein männlicher Nachkomme die Krankheit erbt, und bei 50 %, dass ein weiblicher Nachkomme Trägerin der Krankheit ist. Ist ein Mann betroffen, bleiben die männlichen Nachkommen unberührt, während 100 % der weiblichen Nachkommen Trägerin der Krankheit sind.
Nachstehend eine Auflistung veröffentlichter Studien zur Norrie-Krankheit oder relevanter Themen, in drei Kategorien:
- Aufhalten des Hörverlustes bei Norrie-Krankheit
- Gehirnanomalien bei Norrie-Krankheit
- Reparatur der Blut-Hirn-Schranke bei neurologischen Erkrankungen
Aufhalten des Hörverlustes bei Norrie-Krankheit
Da sich die Gentherapie zur Behandlung des Hörverlustes bei Norrie-Krankheit der präklinischen Forschungsphase nähert, umfasst die Liste nur aktuelle Studien (ab 2021):
- Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities (Ferenchak et al, 2025)
- Rescue of cochlear vascular pathology prevents sensory hair cell loss in Norrie disease (Patel et al, 2024)
- Abnormal cochlear enhancement in Norrie disease (Barkovich et al, 2024)
- Systemic gene therapy rescues retinal dysfunction and hearing loss in a model of Norrie disease (Pauzuolyte et al, 2023)
- Norrie disease protein is essential for cochlear hair cell maturation (Hayashi et al, 2021)
Gehirnanomalien bei Norrie-Krankheit
- Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities (Ferenchak et al, 2025)
- Molecularly defined cortical astroglia subpopulation modulates neurons via secretion of Norrin (Miller et al, 2019)
- Expression of the Norrie disease gene (Ndp) in developing and adult mouse eye, ear, and brain (Ye et al, 2011)
- Differentiation of the brain vasculature: the answer came blowing by the Wnt (Liebner et al, 2010)
- Vascular changes in the cerebellum of Norrin /Ndph knockout mice correlate with high expression of Norrin and Frizzled-4 (Luhmann et al, 2008)
Reparatur der Blut-Hirn-Schranke bei neurologischen Erkrankungen
- Therapeutic blood-brain barrier modulation and stroke treatment by a bioengineered FZD4-selective WNT surrogate in mice (Ding et al, 2023)
- Engineered Wnt ligands enable blood-brain barrier repair in neurological disorders (Martin et al, 2022)
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- Durchführung von vorklinischer Forschung und klinischen Studien zur Behandlung des Hörverlustes bei der Norrie-Krankheit.
- Initiierung von Forschungsprojekten zur besseren Erforschung der Gehirnpathologie bei Norrie-Krankheit und erforscht einen Weg zur Reparatur der Blut-Hirn-Schranke.
Ersteres könnte auch Therapieansätze für andere Arten von Schwerhörigkeit liefern, während Letzteres Erkenntnisse für Autismus- und Epilepsieforschung bringen könnte, da Norrie-Krankheit, Autismus und Epilepsie eine durchlässige Blut-Hirn-Schranke gemeinsam haben.
Jede Spende zählt! Wie man sagt: Viele Hände machen der Arbeit ein Ende.
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Avenue d’Aïre 93F,
1203 Genf
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