L’association
L’association a été créée et est gérée par les parents d’une personne née atteinte de la maladie de Norrie (MN). Ils s’engagent à faire avancer la recherche pour la MN, et ils font cela bénévolement et de bon cœur pour tous ceux qui en souffrent.
Meenu Hodiwalla
Présidente
Mère concernée
Meenu a une licence universitaire double compétence en mathématiques et informatique, passée à Londres, et un MBA en Ressources Humaines de l’université de Bombay. Elle a travaillé plusieurs années dans le développement de logiciels en Inde. Elle a abandonné sa carrière pour répondre aux besoins complexes de son fils Ruzbeh.
Boorzin Hodiwalla
Trésorier et Secrétaire
Père concerné
Boorzin a une licence en Commerce et un MBA en Marketing de l’université de Bombay. Il a travaillé dans un environnement international pendant 30 ans. Il dirige actuellement une section de services financiers dans une multinationale.
Francine Recoura
Sonia & Roberto Dionisio
Alexandra Dionisio
Francesca Brunelli
- Collecter des fonds pour la recherche médicale afin de prévenir la progression de la perte auditive chez les patients atteints de la maladie de Norrie (MN).
- Collecter des fonds et lancer des recherches médicales afin de traiter des symptômes liés au cerveau tels que des crises d’épilepsie et l’autisme, associés à la MN.
- Informer et soutenir les familles touchées.
Des recherches menées sur un modèle de souris de la MN ont démontré qu’il est possible d’arrêter la progression de la perte auditive liée à cette maladie chez les jeunes patients. Nous souhaitons explorer la possibilité d’étendre ces résultats aux patients adultes. Pour une personne aveugle, l’ouïe est essentielle à sa compréhension du monde qui l’entoure. Il nous est inconcevable que des patients adultes atteints de la MN perdent l’ouïe s’il existe le moindre espoir que la science puisse l’empêcher.
Une autre développement scientifique a suscité nos espoirs qu’il serait possible d’améliorer les symptômes liés au cerveau de la MN tels que l’autisme et les crises d’épilepsie. Cela enlèverait un énorme poids des épaules des patients, de leurs familles et des soignants.
Pour approfondir le sujet :
Nous savons des recherches passées que les patients de la MN présentent ont une barrière hémato-encéphalique (BHE) qui fuit – un état ou la membrane semi-perméable entre le sang et le cerveau devient plus perméable, permettant ainsi aux molécules neurotoxiques du sang circulant de passer dans le cerveau. Il y a aussi la preuve que la BHE endommagée contribue à provoquer les crises d’épilepsie (Vliet et al., 2014) et les troubles du spectre autistique (Jagadapillai et al., 2022).
Étant donné que la détérioration de la BHE est aussi impliquée dans beaucoup de maladies neurodégénératives y compris la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson, les scientifiques travaillent sur les manières de restaurer l’intégrité de la BHE.
En attendant nous avons besoin de plus de recherche pour améliorer notre compréhension de la pathologie cérébrale de la MN.
Prof. Pascal Senn
Chef du service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale
Hôpitaux Universitaire de Genève
Retina Suisse est une association de patients affectés de rétinite pigmentaire (RP), de dégénérescence maculaire, du syndrome d’Usher et d’autres maladies du fond de l’œil.
Le Neera Eye Center est l’un des principaux centres ophtalmologiques d’Inde, offrant des services de diagnostic, de traitement et de réadaptation de pointe en ophtalmologie.
Si vous êtes atteint de la maladie de Norrie, parent, tuteur ou personne en charge de la personne atteinte, nous vous invitons à adhérer à notre association.
L’adhésion est gratuite et ouverte aux familles du monde entier.
Avantages de l’adhésion :
- Vous aurez accès à un groupe privé en ligne réservé aux membres. C’est un espace sécurisé où les familles peuvent se connecter et partager leurs expériences.
- Vous recevrez des informations régulières sur les progrès de l’association et sur l’actualité de la recherche.
- Vous recevrez une invitation à participer à l’assemblée générale annuelle.
- Vous aurez le droit de vote.
En devenant membre, vous nous soutenez dans notre mission de trouver des traitements. Plus nous serons nombreux, plus nous aurons de chances de faire entendre notre voix. L’union fait la force !
Pour devenir membre, envoyez-nous un message avec le nom, l’âge et les symptômes de la personne concernée.
Nous vous répondrons dans les plus brefs délais une fois votre demande approuvée par le comité.
Sachez que toutes les données seront traitées de manière confidentielle et ne seront utilisées que dans le cadre d’un registre, à des fins statistiques et pour nos communications avec vous.