L’équipe
L’association a été créée en 2024 par les parents d’une personne née atteinte de la maladie de Norrie (MN). Ils s’engagent à faire avancer la recherche pour la MN, et ils font cela bénévolement et de bon cœur pour tous ceux qui en souffrent.
Meenu Hodiwalla
Présidente
Mère concernée
Meenu a une licence universitaire double compétence en mathématiques et informatique, passée à Londres, et un MBA en Ressources Humaines de l’université de Bombay. Elle a travaillé plusieurs années dans le développement de logiciels en Inde. Elle a abandonné sa carrière pour répondre aux besoins complexes de son fils Ruzbeh.
Boorzin Hodiwalla
Trésorier
Père concerné
Boorzin a une licence en Commerce et un MBA en Marketing de l’université de Bombay. Il a travaillé dans un environnement international pendant 30 ans. Il dirige actuellement une section de services financiers dans une multinationale.
Ils sont aidés dans leurs efforts par une équipe de personnes merveilleuses et généreuses, qui soutiennent l’association bénévolement. Les voici :
Francine Recoura
Sonia & Roberto Dionisio
Alexandra Dionisio
Francesca Brunelli
Objectifs
- Collecter des fonds pour la recherche médicale afin de prévenir la progression de la perte auditive chez les patients atteints de la maladie de Norrie (MN).
- Collecter des fonds et lancer des recherches médicales afin de traiter des symptômes liés au cerveau tels que des crises d’épilepsie et l’autisme, associés à la MN.
- Informer et soutenir les familles touchées.
Dans des modèles murins de la maladie de Norrie, des chercheurs britanniques et américains ont démontré que la thérapie génique pouvait réduire les lésions cochléaires et préserver l’audition lorsqu’elle était administrée après l’apparition des premiers signes de la maladie. Il s’agit là de résultats précliniques prometteurs, mais il n’a pas encore été démontré que cette approche permette d’enrayer la perte auditive chez les personnes atteintes de la maladie de Norrie. Nous souhaitons déterminer s’il est possible de stabiliser l’audition à des stades plus avancés, à condition qu’il reste une certaine capacité auditive. Une fois que la perte auditive atteint un stade sévère ou profond, la prise en charge clinique actuelle repose sur l’implantation cochléaire, bien que les résultats puissent varier.
Une autre développement scientifique a suscité nos espoirs qu’il serait possible d’améliorer les symptômes liés au cerveau de la MN tels que l’autisme et les crises d’épilepsie. Cela enlèverait un énorme poids des épaules des patients, de leurs familles et des soignants.
Pour approfondir le sujet :
Nous savons des recherches passées que les patients de la MN présentent ont une barrière hémato-encéphalique (BHE) qui fuit – un état ou la membrane semi-perméable entre le sang et le cerveau devient plus perméable, permettant ainsi aux molécules neurotoxiques du sang circulant de passer dans le cerveau. Il y a aussi la preuve que la BHE endommagée contribue à provoquer les crises d’épilepsie (Vliet et al., 2014) et les troubles du spectre autistique (Jagadapillai et al., 2022).
Étant donné que la détérioration de la BHE est aussi impliquée dans beaucoup de maladies neurodégénératives y compris la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson, les scientifiques travaillent sur les manières de restaurer l’intégrité de la BHE.
En attendant nous avons besoin de plus de recherche pour améliorer notre compréhension de la pathologie cérébrale de la MN.
Partenaires
Retina Suisse est une association de patients affectés de rétinite pigmentaire (RP), de dégénérescence maculaire, du syndrome d’Usher et d’autres maladies du fond de l’œil.
La fondation MaRaVal soutient les patients atteints de maladies rares et leurs familles dans le Valais.
Le Neera Eye Center est l’un des principaux centres ophtalmologiques d’Inde, offrant des services de diagnostic, de traitement et de réadaptation de pointe en ophtalmologie.
Statuts
Les présents statuts de notre l’association ont été adoptés lors de l’assemblée générale constitutive. Ils sont rédigés en français et en anglais, mais seule la version française fait foi.
Adhésion
Si vous êtes atteint de la maladie de Norrie, parent, tuteur ou personne en charge de la personne atteinte, nous vous invitons à adhérer à notre association.
L’adhésion est gratuite et ouverte aux familles du monde entier.
Avantages de l’adhésion :
- Vous aurez accès à un groupe privé en ligne réservé aux membres. C’est un espace sécurisé où les familles peuvent se connecter et partager leurs expériences.
- Vous recevrez des informations régulières sur les progrès de l’association et sur l’actualité de la recherche.
- Vous recevrez une invitation à participer à l’assemblée générale annuelle.
- Vous aurez le droit de vote.
En devenant membre, vous nous soutenez dans notre mission de trouver des traitements. Plus nous serons nombreux, plus nous aurons de chances de faire entendre notre voix. L’union fait la force !
Envoyez-nous simplement un message à contact@norriedisease.ch en précisant votre lien de parenté avec la personne concernée et votre souhait de devenir membre.
Nous vous enverrons le formulaire d’adhésion. Dès réception du formulaire dûment rempli et après
validation de votre candidature par le comité, nous vous enverrons un courriel
de bienvenue.
Sachez que toutes les données seront traitées de manière confidentielle et ne seront utilisées que dans le cadre d’un registre, à des fins statistiques et pour nos communications avec vous.