Maladie de Norrie
Nommé d’après l’ophtalmologue danois Gordon Norrie, la maladie de Norrie (MN) est une maladie génétique rare causée par des mutations d’un seul gène.
Le gène est situé sur le chromosome X. La transmission de la maladie est récessive lié à l’X. Seuls les hommes présentent les symptômes de la maladie tandis que les femmes en sont porteuses. Lorsqu’une femme est porteuse de la mutation, le risque qu’un descendant mâle hérite de la maladie est de 50 % et celui qu’une descendante femelle soit porteuse est de 50 %. Lorsqu’un homme est atteint, ses descendants mâles ne sont pas affectés, tandis que 100 % des descendantes femelles sont porteuses.
Le gène joue un rôle important dans le développement et la viabilité des vaisseaux sanguins notamment ceux des yeux, des oreilles et du cerveau.
Les patients affectés naissent aveugles ou perdent leur vision en bas âge.
Ils souffrent d’une perte progressive de l’audition qui les conduit à une surdité profonde dans l’âge adulte.
Jusqu’à 50 % des personnes atteintes manifestent des symptômes neurologiques tels que les crises d’épilepsie, des déficiences cognitives et de l’autisme.
La plupart – si ce n’est pas tous – des hommes atteints de la MN au-dessus de 50 ans ont une insuffisance veineuse périphérique, entraînant des varices, des ulcères des jambes et une dysfonction érectile.
Vous trouverez ci-dessous une liste de recherches publiées sur la MN, ou pertinentes pour la MN, présentées en trois catégories :
- Arrêter la progression de la perte auditive dans la MN
- Anomalies cérébrales dans la MN
- Réparation de la barrière hémato-encéphalique dans les maladies neurologiques
Arrêter la progression de la perte auditive dans la MN
Alors que la thérapie génique pour la perte auditive dans la maladie de Norrie approche de la recherche préclinique, la liste ci-dessous ne présente que les recherches les plus récentes (à partir de 2021) :
- Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities (Ferenchak et al, 2025)
- Rescue of cochlear vascular pathology prevents sensory hair cell loss in Norrie disease (Patel et al, 2024)
- Abnormal cochlear enhancement in Norrie disease (Barkovich et al, 2024)
- Systemic gene therapy rescues retinal dysfunction and hearing loss in a model of Norrie disease (Pauzuolyte et al, 2023)
- Norrie disease protein is essential for cochlear hair cell maturation (Hayashi et al, 2021)
Anomalies cérébrales dans la MN
- Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities (Ferenchak et al, 2025)
- Molecularly defined cortical astroglia subpopulation modulates neurons via secretion of Norrin (Miller et al, 2019)
- Expression of the Norrie disease gene (Ndp) in developing and adult mouse eye, ear, and brain (Ye et al, 2011)
- Differentiation of the brain vasculature: the answer came blowing by the Wnt (Liebner et al, 2010)
- Vascular changes in the cerebellum of Norrin /Ndph knockout mice correlate with high expression of Norrin and Frizzled-4 (Luhmann et al, 2008)
Réparation de la barrière hémato-encéphalique dans les maladies neurologiques
- Therapeutic blood-brain barrier modulation and stroke treatment by a bioengineered FZD4-selective WNT surrogate in mice (Ding et al, 2023)
- Engineered Wnt ligands enable blood-brain barrier repair in neurological disorders (Martin et al, 2022)