TEAM
Der Verein wurde von den Eltern eines an Norrie-Krankheit erkrankten Kindes gegründet und wird von ihnen geleitet. Sie engagieren sich ehrenamtlich und mit großem Herzen für die Betroffenen, um die Forschung zur Norrie-Krankheit voranzutreiben.
Meenu Hodiwalla
Präsidentin
Betroffene Mutter
Meenu hat einen Bachelor-Abschluss in Mathematik & Informatik von der London University sowie einen MBA in Personalmanagement von der Bombay University. Sie arbeitete mehrere Jahre in der Softwareentwicklung in Indien, gab ihre Karriere jedoch auf, um sich um die komplexen Bedürfnisse ihres Sohnes zu kümmern.
Boorzin Hodiwalla
Schatzmeister und Schriftführer
Betroffener Vater
Boorzin hat einen Bachelor-Abschluss in Betriebswirtschaft sowie einen MBA in Marketing von der Bombay University. Er arbeitet seit 30 Jahren in einem internationalen Umfeld und leitet derzeit den Bereich Financial Services eines globalen Unternehmens.
Unterstützt wird der Komitee von einem Team wunderbarer, herzlicher Menschen, die den Verein ehrenamtlich unterstützen. Hier sind sie:
Francine Recoura
Sonia & Roberto Dionisio
Alexandra Dionisio
Francesca Brunelli
ZIELE
- Spendensammlung für medizinische Forschung zur Verhinderung des fortschreitenden Hörverlustes bei Patienten mit Norrie-Krankheit.
- Finanzierung und Initiierung medizinischer Forschung zur Behandlung der gehirnbezogenen Symptome – epileptische Anfälle, kognitive Beeinträchtigung und Autismus – bei Norrie-Krankheit.
- Information und Unterstützung betroffener Familien.
Forscher in Großbritannien und den USA haben mithilfe von Gentherapie bei Mäusen mit Norrie-Krankheit nachgewiesen, dass es möglich ist, den Fortschritt des Hörverlusts bis zu einem bestimmten Stadium der Krankheitsentwicklung aufzuhalten. Wir möchten die Möglichkeit untersuchen, diese Ergebnisse auf weitere Patienten auszuweiten, sofern diese noch über ein gewisses Resthörvermögen verfügen (sobald das Hörvermögen vollständig verloren gegangen ist, bleibt nur noch die Implantation eines Cochlea-Implantats).
Wissenschaftliche Fortschritte lassen hoffen, dass auch die gehirnbezogenen Symptome wie Autismus und Epilepsie gelindert werden können. Dies würde eine enorme Entlastung für die Betroffenen und deren Familien darstellen.
Zur weiteren Erläuterung:
Frühere Studien zeigen, dass Norrie-Krankheit-Patienten eine «leckende» Blut-Hirn-Schranke (BHS) aufweisen – eine erhöhte Durchlässigkeit, die neurotoxische Moleküle ins Gehirn eindringen lässt.
Es gibt Hinweise darauf, dass eine gestörte BHS zu Epilepsie (Vliet et al., 2014) und Autismus-Spektrum-Störungen (Jagadapillai et al., 2022) beiträgt.
Da der BHS-Abbau auch bei neurodegenerativen Krankheiten wie Alzheimer und Parkinson eine Rolle spielt, forschen Wissenschaftler an einer Möglichkeit, diese Schranke zu reparieren.
In der Zwischenzeit ist weitere Forschung notwendig, um das Verständnis der Gehirnpathologie bei Norrie-Krankheit zu vertiefen.
WISSENSCHAFTLICHE BERATER
Britta Engelhardt, PhD
Professorin für Immunbiologie und Direktorin des Theodor-Kocher-Instituts an der Universität Bern.
Dr. Engelhardt ist eine führende Expertin auf dem Gebiet der Blut-Hirn-Schrankenforschung. Ihre Forschungsarbeit hat wichtige Auswirkungen auf die Entwicklung neuer Therapien für neurologische Erkrankungen wie Multiple Sklerose, Alzheimer und Hirntumore. Sie hat über 300 Artikel veröffentlicht, die häufig zitiert werden. Sie ist eine Vordenkerin auf ihrem Gebiet und fungiert als Präsidentin der International Brain Barriers Society. Mehr erfahren
Benoît Vanhollebeke, PhD
Professor für Molekularbiologie und Laborleiter am Institut für Neurowissenschaften der Université libre de Bruxelles (ULB).
Dr. Vanhollebeke beschäftigt sich seit langem mit der neurovaskulären Entwicklung und der Biologie der Blut-Hirn-Schranke (BHS). Die Forschung seines Labors konzentriert sich auf das Verständnis der molekularen Mechanismen, die die Gefäßbildung im Gehirn und die Barrierefunktion steuern, mit dem Ziel, zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze für Hirnerkrankungen beizutragen. Dr. Vanhollebeke ist Gründer und Vorsitzender des wissenschaftlichen Beirats bei Neuvasq Biotechnologies, wo er die wissenschaftliche Strategie hinter der auf die BHS ausgerichteten therapeutischen Plattform mitgestaltet. Mehr erfahren
Stefan Leibner, PhD
Leiter der Forschungsgruppe, Institut für Neurologie (Edinger-Institut), Goethe-Universität, Frankfurt am Main.
Dr. Leibners Forschungsschwerpunkt liegt auf dem Verständnis der Regulation der Blut-Hirn-Schrankenfunktion und deren Fehlfunktionen bei neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer und Epilepsie. Er hat in mehreren renommierten internationalen Fachzeitschriften veröffentlicht. Er wurde 2013 als Hauptredner zum alle zwei Jahre stattfindenden Cerebral Vascular Biology Meeting eingeladen und hat an der Organisation zahlreicher wissenschaftlicher Konferenzen mitgewirkt. Mehr erfahren
Harald Junge, PhD
Außerordentlicher Professor und Forschungsleiter, Abteilung für Augenheilkunde und visuelle Neurowissenschaften, Universität von Minnesota.
Dr. Junges Forschungsschwerpunkt liegt auf dem Verständnis neurovaskulärer Signalwege und der Nutzung dieses Wissens zur Identifizierung von Ansatzpunkten für pharmakologische Interventionen. Er verfügt über mehr als 20 Jahre Erfahrung in der Erforschung der grundlegenden Biologie der Norrin-Signalwege und untersucht derzeit die pharmakodynamischen Wirkungen von Norrin-Mimetika bei Netzhaut- und neurologischen Erkrankungen. Dr. Junge hat den Mary- und Marian-Robinson-Lehrstuhl für Makuladegeneration an der University of Minnesota inne. Mehr erfahren
Jane Sowden, PhD
Professorin für Entwicklungsbiologie und Genetik am Great Ormond Street Institute of Child Health der UCL (University College London).
Dr. Sowdens Forschung zielt darauf ab, das Wissen über die genetischen Ursachen von Augenerkrankungen im Kindesalter zu erweitern und neuartige stammzell- und genbasierte Therapien für vererbte Ursachen von Blindheit im Kindesalter sowie für Erkrankungen, die zu Taubblindheit führen, zu entwickeln. Sie hat über 150 Artikel veröffentlicht, die häufig zitiert werden. In einer Studie aus dem Jahr 2023 gelang es einem Forscherteam unter der Leitung von Dr. Sowden erstmals, den fortschreitenden Hörverlust in einem Modell der Norrie-Krankheit durch Gentherapie zu verringern. Mehr erfahren
Corné Kros, MD, PhD
Emeritierter Professor für Neurowissenschaften, Universität Sussex, Brighton, Großbritannien
Dr. Kros schloss sein Medizinstudium an der Universität Groningen in den Niederlanden ab und absolvierte eine Ausbildung in Physiologie an der Universität Cambridge in Großbritannien, wo er für seine bahnbrechende Studie zur Aufzeichnung von Ionenströmen aus den inneren Haarzellen der Cochlea zum Doktor promovierte. Er widmete seine Forschungskarriere der Untersuchung der sensorischen Transduktion durch Haarzellen im Innenohr. Zu den wichtigsten Beiträgen von Dr. Kros mit potenziellen klinischen Implikationen zählen die Entdeckung, dass sich entwickelnde innere Haarzellen vor dem Einsetzen des Hörvermögens spontane Aktionspotenziale auslösen, die mit der Reifung des auditorischen Systems durch graduierte Potenziale ersetzt werden, sowie die Entdeckung, dass ototoxische Aminoglykosid-Antibiotika wie Gentamicin über die mechanisch-elektrischen Transduktionskanäle in die Haarzellen gelangen. Mehr erfahren
Leiter, Abteilung für HNO und Kopf-Hals-Chirurgie, Universitätsspital Genf.
Kinderarzt und Neuropädiater in eigener Praxis, Genf.
PARTNER
Die in der französischsprachigen Schweiz ansässige Stiftung Action FRSA unterstützt taubblinde und gehörlose Menschen mit oder ohne andere Behinderungen jeden Alters und jeder geistigen Ebene.
Seit 1903 setzt sich SZBLIND als Dachverband der Schweizer Blindenorganisationen dafür ein, dass blinde, taubblinde, sehbehinderte und hörbehinderte Menschen ihren Alltag bestmöglich und so selbstbestimmt wie möglich gestalten können.
Retina Suisse ist ein Vereinigung von Patient*innen mit Retinitis pigmentosa (RP), Makuladegeneration, Usher-Syndrom und anderen Erkrankungen des Augenhintergrundes.
Die Stiftung MaRaVal unterstützt Patienten mit seltenen Erkrankungen und deren Familien im Wallis.
Das Neera Eye Centre ist eines der führenden Augenzentren in Indien und bietet modernste diagnostische, therapeutische und rehabilitative Dienstleistungen in der Augenheilkunde.
Satzung
Die Statuten unseres Vereins wurden bei der konstituierenden Generalversammlung verabschiedet. Sie sind in Französisch und Englisch verfasst, aber nur die französische Fassung ist rechtsverbindlich.
MITGLIEDSCHAFT
Wenn Sie selbst an Morbus Norrie leiden oder ein Elternteil, Erziehungsberechtigter oder Betreuer einer betroffenen Person sind, laden wir Sie herzlich ein, Mitglied unseres Vereins zu werden.
Die Mitgliedschaft ist kostenlos und steht Familien weltweit offen.
Vorteile einer Mitgliedschaft:
- Sie erhalten Zugang zu einer privaten Online-Gruppe für Mitglieder. Dies ist ein sicherer Ort, an dem Familien Kontakte knüpfen und Erfahrungen austauschen können.
- Sie erhalten regelmäßige Updates über die Fortschritte des Vereins sowie Neuigkeiten zu Forschung und klinischen Studien.
- Sie erhalten eine Einladung zur Teilnahme an der jährlichen Generalversammlung.
- Sie haben Stimmrecht.
Mit Ihrer Mitgliedschaft unterstützen Sie uns bei unserer Mission, Behandlungsmöglichkeiten zu finden. Je mehr Familien wir aufnehmen, desto größer sind unsere Chancen, unserer Stimme Gehör zu verschaffen. Gemeinsam sind wir stark!
Um Mitglied zu werden, senden Sie uns eine Nachricht mit Name, Alter und Symptomen der betroffenen Person.
Wir melden uns schnellstmöglich bei Ihnen, sobald Ihr Antrag vom Ausschuss genehmigt wurde.
Bitte beachten Sie, dass alle Daten vertraulich behandelt und ausschließlich im Rahmen eines Registers für statistische Zwecke und für unsere Kommunikation mit Ihnen verwendet werden.