VEREIN
Der Verein wurde von den Eltern eines an Norrie-Krankheit erkrankten Kindes gegründet und wird von ihnen geleitet. Sie engagieren sich ehrenamtlich und mit großem Herzen für die Betroffenen, um die Forschung zur Norrie-Krankheit voranzutreiben.
Meenu Hodiwalla
Präsidentin
Betroffene Mutter
Meenu hat einen Bachelor-Abschluss in Mathematik & Informatik von der London University sowie einen MBA in Personalmanagement von der Bombay University. Sie arbeitete mehrere Jahre in der Softwareentwicklung in Indien, gab ihre Karriere jedoch auf, um sich um die komplexen Bedürfnisse ihres Sohnes zu kümmern.
Boorzin Hodiwalla
Schatzmeister und Schriftführer
Betroffener Vater
Boorzin hat einen Bachelor-Abschluss in Betriebswirtschaft sowie einen MBA in Marketing von der Bombay University. Er arbeitet seit 30 Jahren in einem internationalen Umfeld und leitet derzeit den Bereich Financial Services eines globalen Unternehmens.
Unterstützt wird der Komitee von einem Team wunderbarer, herzlicher Menschen, die den Verein ehrenamtlich unterstützen. Hier sind sie:
Francine Recoura
Sonia & Roberto Dionisio
Alexandra Dionisio
Francesca Brunelli
- Spendensammlung für medizinische Forschung zur Verhinderung des fortschreitenden Hörverlustes bei Patienten mit Norrie-Krankheit.
- Finanzierung und Initiierung medizinischer Forschung zur Behandlung der gehirnbezogenen Symptome – epileptische Anfälle, kognitive Beeinträchtigung und Autismus – bei Norrie-Krankheit.
- Information und Unterstützung betroffener Familien.
Untersuchungen an einem Mausmodell für ND haben gezeigt, dass es möglich ist, das Fortschreiten des mit der Krankheit verbundenen Hörverlusts bei jungen Patienten aufzuhalten. Wir möchten die Möglichkeit untersuchen, diese Ergebnisse auf erwachsene Patienten auszuweiten. Für blinde Menschen ist ihr Gehör von grundlegender Bedeutung, um ihre Umgebung wahrnehmen zu können. Für uns ist es unvorstellbar, dass erwachsene Patienten mit Norrie-Krankheit ihr Gehör verlieren, wenn es Hoffnung gibt, dass die Wissenschaft dies verhindern kann.
Wissenschaftliche Fortschritte lassen hoffen, dass auch die gehirnbezogenen Symptome wie Autismus und Epilepsie gelindert werden können. Dies würde eine enorme Entlastung für die Betroffenen und deren Familien darstellen.
Zur weiteren Erläuterung:
Frühere Studien zeigen, dass Norrie-Krankheit-Patienten eine «leckende» Blut-Hirn-Schranke (BHS) aufweisen – eine erhöhte Durchlässigkeit, die neurotoxische Moleküle ins Gehirn eindringen lässt.
Es gibt Hinweise darauf, dass eine gestörte BHS zu Epilepsie (Vliet et al., 2014) und Autismus-Spektrum-Störungen (Jagadapillai et al., 2022) beiträgt.
Da der BHS-Abbau auch bei neurodegenerativen Krankheiten wie Alzheimer und Parkinson eine Rolle spielt, forschen Wissenschaftler an einer Möglichkeit, diese Schranke zu reparieren.
In der Zwischenzeit ist weitere Forschung notwendig, um das Verständnis der Gehirnpathologie bei Norrie-Krankheit zu vertiefen.
Prof. Pascal Senn
Leiter, Abteilung für HNO und Kopf-Hals-Chirurgie
Universitätsspital Genf
Die in der französischsprachigen Schweiz ansässige Stiftung Action FRSA unterstützt taubblinde und gehörlose Menschen mit oder ohne andere Behinderungen jeden Alters und jeder geistigen Ebene.
Seit 1903 setzt sich SZBLIND als Dachverband der Schweizer Blindenorganisationen dafür ein, dass blinde, taubblinde, sehbehinderte und hörbehinderte Menschen ihren Alltag bestmöglich und so selbstbestimmt wie möglich gestalten können.
Retina Suisse ist ein Vereinigung von Patient*innen mit Retinitis pigmentosa (RP), Makuladegeneration, Usher-Syndrom und anderen Erkrankungen des Augenhintergrundes.
Das Neera Eye Centre ist eines der führenden Augenzentren in Indien und bietet modernste diagnostische, therapeutische und rehabilitative Dienstleistungen in der Augenheilkunde.
Wenn Sie selbst an Morbus Norrie leiden oder ein Elternteil, Erziehungsberechtigter oder Betreuer einer betroffenen Person sind, laden wir Sie herzlich ein, Mitglied unseres Vereins zu werden.
Die Mitgliedschaft ist kostenlos und steht Familien weltweit offen.
Vorteile einer Mitgliedschaft:
- Sie erhalten Zugang zu einer privaten Online-Gruppe für Mitglieder. Dies ist ein sicherer Ort, an dem Familien Kontakte knüpfen und Erfahrungen austauschen können.
- Sie erhalten regelmäßige Updates über die Fortschritte des Vereins sowie Neuigkeiten zu Forschung und klinischen Studien.
- Sie erhalten eine Einladung zur Teilnahme an der jährlichen Generalversammlung.
- Sie haben Stimmrecht.
Mit Ihrer Mitgliedschaft unterstützen Sie uns bei unserer Mission, Behandlungsmöglichkeiten zu finden. Je mehr Familien wir aufnehmen, desto größer sind unsere Chancen, unserer Stimme Gehör zu verschaffen. Gemeinsam sind wir stark!
Um Mitglied zu werden, senden Sie uns eine Nachricht mit Name, Alter und Symptomen der betroffenen Person.
Wir melden uns schnellstmöglich bei Ihnen, sobald Ihr Antrag vom Ausschuss genehmigt wurde.
Bitte beachten Sie, dass alle Daten vertraulich behandelt und ausschließlich im Rahmen eines Registers für statistische Zwecke und für unsere Kommunikation mit Ihnen verwendet werden.
Die Statuten unseres Vereins wurden bei der konstituierenden Generalversammlung verabschiedet. Sie sind in Französisch und Englisch verfasst, aber nur die französische Fassung ist rechtsverbindlich.