NORRIE-KRANKHEIT
Die nach dem dänischen Augenarzt Gordon Norrie benannte Norrie-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht wird.
Das Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Erhaltung von Blutgefäßen, insbesondere in Augen, Ohren und Gehirn.
Betroffene Patienten werden blind geboren oder verlieren ihre Sehkraft im Säuglingsalter.
Sie erleiden fortschreitenden Hörverlust, der im mittleren bis späten Erwachsenenalter zu völliger Taubheit führt.
Bis zu 50 % der Betroffenen zeigen neurologische Symptome wie epileptische Anfälle, kognitive Beeinträchtigungen und Autismus.
Die meisten Norrie-Krankheit-Männer über 50 Jahre entwickeln eine periphere Veneninsuffizienz, was zu Krampfadern, Beingeschwüren und erektiler Dysfunktion führen kann.
Das Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Das Vererbungsmuster ist X-chromosomal-rezessiv. Nur Männer zeigen Symptome, während Frauen Träger sind. Ist eine Frau Trägerin der Mutation, liegt das Risiko bei 50 %, dass ein männlicher Nachkomme die Krankheit erbt, und bei 50 %, dass ein weiblicher Nachkomme Trägerin der Krankheit ist. Ist ein Mann betroffen, bleiben die männlichen Nachkommen unberührt, während 100 % der weiblichen Nachkommen Trägerin der Krankheit sind.
Nachstehend eine Auflistung veröffentlichter Studien zur Norrie-Krankheit oder relevanter Themen, in drei Kategorien:
- Aufhalten des Hörverlustes bei Norrie-Krankheit
- Gehirnanomalien bei Norrie-Krankheit
- Reparatur der Blut-Hirn-Schranke bei neurologischen Erkrankungen
Aufhalten des Hörverlustes bei Norrie-Krankheit
Da sich die Gentherapie zur Behandlung des Hörverlustes bei Norrie-Krankheit der präklinischen Forschungsphase nähert, umfasst die Liste nur aktuelle Studien (ab 2021):
- Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities (Ferenchak et al, 2025)
- Rescue of cochlear vascular pathology prevents sensory hair cell loss in Norrie disease (Patel et al, 2024)
- Abnormal cochlear enhancement in Norrie disease (Barkovich et al, 2024)
- Systemic gene therapy rescues retinal dysfunction and hearing loss in a model of Norrie disease (Pauzuolyte et al, 2023)
- Norrie disease protein is essential for cochlear hair cell maturation (Hayashi et al, 2021)
Gehirnanomalien bei Norrie-Krankheit
- Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities (Ferenchak et al, 2025)
- Molecularly defined cortical astroglia subpopulation modulates neurons via secretion of Norrin (Miller et al, 2019)
- Expression of the Norrie disease gene (Ndp) in developing and adult mouse eye, ear, and brain (Ye et al, 2011)
- Differentiation of the brain vasculature: the answer came blowing by the Wnt (Liebner et al, 2010)
- Vascular changes in the cerebellum of Norrin /Ndph knockout mice correlate with high expression of Norrin and Frizzled-4 (Luhmann et al, 2008)
Reparatur der Blut-Hirn-Schranke bei neurologischen Erkrankungen
- Therapeutic blood-brain barrier modulation and stroke treatment by a bioengineered FZD4-selective WNT surrogate in mice (Ding et al, 2023)
- Engineered Wnt ligands enable blood-brain barrier repair in neurological disorders (Martin et al, 2022)