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Association suisse pour la recherche sur la maladie de Norrie

Associazione svizzera per la ricerca sulla malattia di Norrie

Swiss association for research on Norrie disease

Schweizerische Vereinigung für Forschung zur Norrie-Krankheit

CONSULENTI SCIENTIFICI

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Britta Engelhardt, PhD

Professoressa di immunobiologia e direttrice dell’Istituto Theodor Kocher, Università di Berna.


La dott.ssa Engelhardt è una delle massime esperte nel campo della ricerca sulla barriera emato-encefalica. Il suo lavoro ha importanti implicazioni per lo sviluppo di nuove terapie contro disturbi neurologici quali la sclerosi multipla, il morbo di Alzheimer e i tumori cerebrali. Ha pubblicato oltre 300 articoli, ampiamente citati. È una figura di spicco nel suo settore e presiede la Società Internazionale delle Barriere Cerebrali. Saperne di più

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Benoît Vanhollebeke, PhD

Professore di biologia molecolare e direttore di laboratorio presso l’Istituto di Neuroscienze della “Université libre de Bruxelles (ULB)”.

Il Dott. Vanhollebeke nutre da tempo un profondo interesse per lo sviluppo neurovascolare e la biologia della barriera emato-encefalica (BEE). La ricerca del suo laboratorio si propone di comprendere i meccanismi molecolari che regolano la vascolarizzazione cerebrale e la funzione di barriera, al fine di contribuire allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per le patologie cerebrali. Il Dott. Vanhollebeke è il fondatore e presidente del comitato consultivo scientifico di Neuvasq Biotechnologies, dove svolge un ruolo chiave nell’orientare la strategia scientifica della piattaforma terapeutica mirata alla BEE.  Saperne di più

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Stefan Leibner, PhD

Responsabile di gruppo di ricerca, Istituto di Neurologia (Istituto Edinger), Università Goethe, Francoforte sul Meno.

La ricerca del dottor Liebner è incentrata sulla comprensione della regolazione e della disfunzione della barriera emato-encefalica nelle malattie neurodegenerative quali il morbo di Alzheimer e l’epilessia. Ha pubblicato su diverse prestigiose riviste internazionali. È stato invitato come relatore principale al congresso biennale di biologia vascolare cerebrale nel 2013 e ha contribuito all’organizzazione di numerose conferenze scientifiche.  Saperne di più

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Harald Junge, PhD

Professore associato e direttore di ricerca, Dipartimento di oftalmologia e neuroscienze visive, Università del Minnesota.

La ricerca del dottor Junge è incentrata sulla comprensione della segnalazione neurovascolare e sull’applicazione di tali conoscenze per individuare percorsi di intervento farmacologico. Vanta oltre 20 anni di esperienza nello studio della biologia fondamentale della segnalazione della norrina e attualmente sta studiando gli effetti farmacodinamici dei mimici della norrina nelle malattie retiniche e neurologiche. Il dottor Junge è titolare della cattedra “Mary e Marian Robinson” in degenerazione maculare presso l’Università del Minnesota.  Saperne di più

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Jane Sowden, PhD

Professoressa di Biologia dello Sviluppo e Genetica, “UCL (University College London) Great Ormond Street Institute of Child Health”.

La ricerca della dottoressa Sowden mira ad approfondire la nostra comprensione delle cause genetiche delle malattie oculari infantili e a sviluppare nuove terapie cellulari e geniche per le cause ereditarie di cecità infantile e per le patologie che causano sordocecità. Ha pubblicato oltre 150 articoli ampiamente citati. Nel 2023, un team di ricerca guidato dalla dottoressa Sowden ha ottenuto, per la prima volta, la riduzione della perdita progressiva dell’udito in un modello di malattia di Norrie mediante terapia genica.  Saperne di più

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Corné Kros, MD, PhD 

Professore emerito di Neuroscienze, Università del Sussex, Brighton, Regno Unito.

Il dottor Kros ha conseguito la laurea in medicina presso l’Università di Groningen, nei Paesi Bassi, e si è specializzato in fisiologia all’Università di Cambridge, nel Regno Unito, dove ha discusso la sua tesi di dottorato sul suo lavoro pionieristico nella registrazione delle correnti ioniche provenienti dalle cellule ciliate interne della coclea. Ha dedicato la sua carriera di ricercatore allo studio della trasduzione sensoriale da parte delle cellule ciliate dell’orecchio interno. Tra i principali contributi del dottor Kros, che potrebbero avere implicazioni cliniche, si annoverano la scoperta che le cellule ciliate interne in via di sviluppo emettono potenziali d’azione spontanei prima dell’inizio dell’udito, che vengono sostituiti da potenziali graduati con la maturazione del sistema uditivo, e la scoperta che gli antibiotici aminoglicosidici ototossici, come la gentamicina, penetrano nelle cellule ciliate attraverso i loro canali di trasduzione meccano-elettrica.  Saperne di più

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Pascal Senn, PD, MD

Responsabile, Divisione ORL e Chirurgia Testa-Collo, Ospedale Universitario di Ginevra.

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Jean-Paul Rathgeb, MD

Pediatra-Neuropediatra in studio private, Ginevra.