L’équipe
L’association a été créée et est gérée par les parents d’une personne née atteinte de la maladie de Norrie (MN). Ils s’engagent à faire avancer la recherche pour la MN, et ils font cela bénévolement et de bon cœur pour tous ceux qui en souffrent.
Meenu Hodiwalla
Présidente
Mère concernée
Meenu a une licence universitaire double compétence en mathématiques et informatique, passée à Londres, et un MBA en Ressources Humaines de l’université de Bombay. Elle a travaillé plusieurs années dans le développement de logiciels en Inde. Elle a abandonné sa carrière pour répondre aux besoins complexes de son fils Ruzbeh.
Boorzin Hodiwalla
Trésorier et Secrétaire
Père concerné
Boorzin a une licence en Commerce et un MBA en Marketing de l’université de Bombay. Il a travaillé dans un environnement international pendant 30 ans. Il dirige actuellement une section de services financiers dans une multinationale.
Ils sont aidés dans leurs efforts par une équipe de personnes merveilleuses et généreuses, qui soutiennent l’association bénévolement. Les voici :
Francine Recoura
Sonia & Roberto Dionisio
Alexandra Dionisio
Francesca Brunelli
Objectifs
- Collecter des fonds pour la recherche médicale afin de prévenir la progression de la perte auditive chez les patients atteints de la maladie de Norrie (MN).
- Collecter des fonds et lancer des recherches médicales afin de traiter des symptômes liés au cerveau tels que des crises d’épilepsie et l’autisme, associés à la MN.
- Informer et soutenir les familles touchées.
Des chercheurs britanniques et américains ont utilisé la thérapie génique sur des souris atteintes de la maladie de Norrie pour démontrer qu’il est possible de stopper la progression de la perte auditive jusqu’à un certain stade de la maladie. Nous souhaitons explorer la possibilité d’étendre ces résultats afin d’en faire bénéficier davantage de patients, à condition qu’ils conservent une audition résiduelle utile (une fois la perte auditive totale survenue, la seule option restante est l’implantation cochléaire).
Une autre développement scientifique a suscité nos espoirs qu’il serait possible d’améliorer les symptômes liés au cerveau de la MN tels que l’autisme et les crises d’épilepsie. Cela enlèverait un énorme poids des épaules des patients, de leurs familles et des soignants.
Pour approfondir le sujet :
Nous savons des recherches passées que les patients de la MN présentent ont une barrière hémato-encéphalique (BHE) qui fuit – un état ou la membrane semi-perméable entre le sang et le cerveau devient plus perméable, permettant ainsi aux molécules neurotoxiques du sang circulant de passer dans le cerveau. Il y a aussi la preuve que la BHE endommagée contribue à provoquer les crises d’épilepsie (Vliet et al., 2014) et les troubles du spectre autistique (Jagadapillai et al., 2022).
Étant donné que la détérioration de la BHE est aussi impliquée dans beaucoup de maladies neurodégénératives y compris la maladie d’Alzheimer et la maladie de Parkinson, les scientifiques travaillent sur les manières de restaurer l’intégrité de la BHE.
En attendant nous avons besoin de plus de recherche pour améliorer notre compréhension de la pathologie cérébrale de la MN.
Conseillers scientifiques
Prof. Pascal Senn
Chef du service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale
Hôpitaux Universitaire de Genève
Partenaires
Retina Suisse est une association de patients affectés de rétinite pigmentaire (RP), de dégénérescence maculaire, du syndrome d’Usher et d’autres maladies du fond de l’œil.
La fondation MaRaVal soutient les patients atteints de maladies rares et leurs familles dans le Valais.
Le Neera Eye Center est l’un des principaux centres ophtalmologiques d’Inde, offrant des services de diagnostic, de traitement et de réadaptation de pointe en ophtalmologie.
Statuts
Les présents status de notre l’association ont été adoptés lors de l’assemblée générale constitutive. Ils sont rédigés en français et en anglais, mais seule la version française fait foi.