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Association suisse pour la recherche sur la maladie de Norrie

Associazione svizzera per la ricerca sulla malattia di Norrie

Swiss association for research on Norrie disease

Schweizerische Vereinigung für Forschung zur Norrie-Krankheit

Conseillers scientifiques

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Britta Engelhardt, PhD

Professeure d’immunobiologie et directrice de l’Institut Theodor Kocher, Université de Berne.

La Dre Engelhardt est une experte de premier plan dans le domaine de la recherche sur la barrière hémato-encéphalique. Ses travaux ont des implications majeures pour le développement de nouvelles thérapies contre les troubles neurologiques tels que la sclérose en plaques, la maladie d’Alzheimer et les tumeurs cérébrales. Elle a publié plus de 300 articles, largement cités. Figure de proue dans son domaine, elle préside la Société Internationale des Barrières Cérébrales.  En savoir plus

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Benoît Vanhollebeke, PhD

Professeur de biologie moléculaire et directeur de laboratoire, Institut de neurosciences de l’Université libre de Bruxelles (ULB).

Le Dr Vanhollebeke s’intéresse depuis longtemps au développement neurovasculaire et à la biologie de la barrière hémato-encéphalique (BHE). Les recherches de son laboratoire visent à comprendre les mécanismes moléculaires qui régissent la vascularisation cérébrale et la fonction de la barrière, afin de contribuer au développement de nouvelles approches thérapeutiques pour les troubles cérébraux. Le Dr Vanhollebeke est le fondateur et président du conseil scientifique de Neuvasq Biotechnologies, où il participe à l’orientation de la stratégie scientifique de sa plateforme thérapeutique ciblant la BHE.  En savoir plus

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Stefan Leibner, PhD

Chef de groupe de recherche, Institut de neurologie (Institut Edinger), Université Goethe, Francfort-sur-le-Main.

Les recherches du Dr Liebner portent sur la compréhension de la régulation et du dysfonctionnement de la barrière hémato-encéphalique dans les maladies neurodégénératives telles que la maladie d’Alzheimer et l’épilepsie. Il a publié dans plusieurs revues internationales prestigieuses. Il a été invité comme conférencier principal au congrès bisannuel de biologie vasculaire cérébrale en 2013 et a contribué à l’organisation de nombreuses conférences scientifiques.  En savoir plus

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Harald Junge, PhD

Professeur agrégé et directeur de recherche, Département d’ophtalmologie et de neurosciences visuelles, Université du Minnesota.

Les recherches du Dr Junge portent sur la compréhension de la signalisation neurovasculaire et l’exploitation de ces connaissances pour identifier des voies d’intervention pharmacologique. Il possède plus de 20 ans d’expérience dans l’étude de la biologie fondamentale de la signalisation de la norrine et étudie actuellement les effets pharmacodynamiques des mimétiques de la norrine dans les maladies rétiniennes et neurologiques. Le Dr Junge est titulaire de la chaire « Mary et Marian Robinson » en dégénérescence maculaire à l’Université du Minnesota.  En savoir plus

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Jane Sowden, PhD

Professeure de biologie du développement et de génétique, « UCL (University College London) Great Ormond Street Institute of Child Health ».

Les recherches de la Dre Sowden visent à approfondir les connaissances sur les causes génétiques des maladies oculaires infantiles et à développer de nouvelles thérapies cellulaires et géniques pour les causes héréditaires de cécité infantile et les affections provoquant une surdicécité. Elle a publié plus de 150 articles largement cités. En 2023, une équipe de chercheurs dirigée par la Dre Sowden est parvenue, pour la première fois, à réduire la perte auditive progressive dans un modèle de la maladie de Norrie grâce à la thérapie génique.  En savoir plus

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Corné Kros, MD, PhD 

Professeur émérite de neurosciences, Université du Sussex, Brighton, Royaume-Uni.

Le Dr Kros a obtenu son diplôme de médecine à l’Université de Groningue aux Pays-Bas et s’est spécialisé en physiologie à l’Université de Cambridge au Royaume-Uni, où il a soutenu sa thèse de doctorat pour ses travaux pionniers sur l’enregistrement des courants ioniques des cellules ciliées internes de la cochlée. Il a consacré sa carrière de chercheur à l’étude de la transduction sensorielle par les cellules ciliées de l’oreille interne. Parmi les contributions majeures du Dr Kros, susceptibles d’avoir des implications cliniques, figurent la découverte que les cellules ciliées internes en développement émettent des potentiels d’action spontanés avant l’apparition de l’audition, lesquels sont remplacés par des potentiels gradués à maturité du système auditif, ainsi que la découverte que les antibiotiques aminoglycosides, tels que la gentamicine, ototoxiques, pénètrent dans les cellules ciliées par leurs canaux de transduction mécano-électriques.  En savoir plus

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Pascal Senn, PD, MD
Chef du service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale, Hôpitaux Universitaire de Genève.
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Jean-Paul Rathgeb, MD
Pédiatre-Neuropédiatre en pratique privée, Genève.