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Association suisse pour la recherche sur la maladie de Norrie

Associazione svizzera per la ricerca sulla malattia di Norrie

Swiss association for research on Norrie disease

Schweizerische Vereinigung für Forschung zur Norrie-Krankheit

WISSENSCHAFTLICHE BERATER

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Britta Engelhardt, PhD

Professorin für Immunbiologie und Direktorin des Theodor-Kocher-Instituts an der Universität Bern.

Dr. Engelhardt ist eine führende Expertin auf dem Gebiet der Blut-Hirn-Schrankenforschung. Ihre Forschungsarbeit hat wichtige Auswirkungen auf die Entwicklung neuer Therapien für neurologische Erkrankungen wie Multiple Sklerose, Alzheimer und Hirntumore. Sie hat über 300 Artikel veröffentlicht, die häufig zitiert werden. Sie ist eine Vordenkerin auf ihrem Gebiet und fungiert als Präsidentin der International Brain Barriers Society.   Mehr erfahren

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Benoît Vanhollebeke, PhD

Professor für Molekularbiologie und Laborleiter am Institut für Neurowissenschaften der Université libre de Bruxelles (ULB).

Dr. Vanhollebeke beschäftigt sich seit langem mit der neurovaskulären Entwicklung und der Biologie der Blut-Hirn-Schranke (BHS). Die Forschung seines Labors konzentriert sich auf das Verständnis der molekularen Mechanismen, die die Gefäßbildung im Gehirn und die Barrierefunktion steuern, mit dem Ziel, zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze für Hirnerkrankungen beizutragen. Dr. Vanhollebeke ist Gründer und Vorsitzender des wissenschaftlichen Beirats bei Neuvasq Biotechnologies, wo er die wissenschaftliche Strategie hinter der auf die BHS ausgerichteten therapeutischen Plattform mitgestaltet.   Mehr erfahren

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Stefan Leibner, PhD

Leiter der Forschungsgruppe, Institut für Neurologie (Edinger-Institut), Goethe-Universität, Frankfurt am Main.

Dr. Leibners Forschungsschwerpunkt liegt auf dem Verständnis der Regulation der Blut-Hirn-Schrankenfunktion und deren Fehlfunktionen bei neurodegenerativen Erkrankungen wie Alzheimer und Epilepsie. Er hat in mehreren renommierten internationalen Fachzeitschriften veröffentlicht. Er wurde 2013 als Hauptredner zum alle zwei Jahre stattfindenden Cerebral Vascular Biology Meeting eingeladen und hat an der Organisation zahlreicher wissenschaftlicher Konferenzen mitgewirkt.   Mehr erfahren

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Harald Junge, PhD

Außerordentlicher Professor und Forschungsleiter, Abteilung für Augenheilkunde und visuelle Neurowissenschaften, Universität von Minnesota.

Dr. Junges Forschungsschwerpunkt liegt auf dem Verständnis neurovaskulärer Signalwege und der Nutzung dieses Wissens zur Identifizierung von Ansatzpunkten für pharmakologische Interventionen. Er verfügt über mehr als 20 Jahre Erfahrung in der Erforschung der grundlegenden Biologie der Norrin-Signalwege und untersucht derzeit die pharmakodynamischen Wirkungen von Norrin-Mimetika bei Netzhaut- und neurologischen Erkrankungen. Dr. Junge hat den Mary- und Marian-Robinson-Lehrstuhl für Makuladegeneration an der University of Minnesota inne.   Mehr erfahren

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Jane Sowden, PhD

Professorin für Entwicklungsbiologie und Genetik am Great Ormond Street Institute of Child Health der UCL (University College London).

Dr. Sowdens Forschung zielt darauf ab, das Wissen über die genetischen Ursachen von Augenerkrankungen im Kindesalter zu erweitern und neuartige stammzell- und genbasierte Therapien für vererbte Ursachen von Blindheit im Kindesalter sowie für Erkrankungen, die zu Taubblindheit führen, zu entwickeln. Sie hat über 150 Artikel veröffentlicht, die häufig zitiert werden. In einer Studie aus dem Jahr 2023 gelang es einem Forscherteam unter der Leitung von Dr. Sowden erstmals, den fortschreitenden Hörverlust in einem Modell der Norrie-Krankheit durch Gentherapie zu verringern.    Mehr erfahren

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Corné Kros, MD, PhD 

Emeritierter Professor für Neurowissenschaften, Universität Sussex, Brighton, Großbritannien

Dr. Kros schloss sein Medizinstudium an der Universität Groningen in den Niederlanden ab und absolvierte eine Ausbildung in Physiologie an der Universität Cambridge in Großbritannien, wo er für seine bahnbrechende Studie zur Aufzeichnung von Ionenströmen aus den inneren Haarzellen der Cochlea zum Doktor promovierte. Er widmete seine Forschungskarriere der Untersuchung der sensorischen Transduktion durch Haarzellen im Innenohr. Zu den wichtigsten Beiträgen von Dr. Kros mit potenziellen klinischen Implikationen zählen die Entdeckung, dass sich entwickelnde innere Haarzellen vor dem Einsetzen des Hörvermögens spontane Aktionspotenziale auslösen, die mit der Reifung des auditorischen Systems durch graduierte Potenziale ersetzt werden, sowie die Entdeckung, dass ototoxische Aminoglykosid-Antibiotika wie Gentamicin über die mechanisch-elektrischen Transduktionskanäle in die Haarzellen gelangen.   Mehr erfahren

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Pascal Senn, PD, MD

Leiter, Abteilung für HNO und Kopf-Hals-Chirurgie, Universitätsspital Genf.

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Jean-Paul Rathgeb, MD

Kinderarzt und Neuropädiater in eigener Praxis, Genf.