LA NOSTRA STORIA
Meenu Hodiwalla, presidente dell’associazione, racconta la sua storia a partire dalla nascita del figlio:
Aveva poche settimane quando ci siamo accorti che Ruzbeh, nostro figlio, non ci guardava e il suo sguardo non si fissava sugli oggetti intorno a lui. Ci sono voluti due mesi di frenetiche consultazioni con specialisti prima di trovare un oculista che sapesse spiegare la sua cecità. Il medico era convinto che Ruzbeh fosse nato con la rara malattia genetica chiamata malattia di Norrie, che aveva causato il distacco della retina, una condizione irreversibile. La notizia fu un colpo durissimo, e scoppiai a piangere.
Successivamente, un test del sangue confermò che Ruzbeh era effettivamente affetto da MN. Mi chiedevo come fosse possibile, visto che non c’erano precedenti in famiglia. Solo in seguito ho appreso di essere portatore.
Per superare il dolore, mi sono immersa completamente nella cura di Ruzbeh. Ho letto libri su come crescere un bambino cieco. Pensavo che con la giusta educazione avrebbe potuto condurre una vita indipendente.
Ma non immaginavo che la cecità sarebbe stata il minore dei suoi problemi.
Quando Ruzbeh aveva due anni, ci siamo trasferiti da Nuova Delhi a Ginevra. Era ancora non verbale e ciò ci preoccupava. Dopo numerose sessioni con terapeuti, ci fu comunicato che era nello spettro autistico. [Fino al 50% dei pazienti con MN presenta autismo, disabilità cognitive, crisi epilettiche.] Per fortuna, cominciò a parlare qualche mese dopo, ma il suo comportamento rimane chiaramente autistico e richiede assistenza continua.
[ Ora che Ruzbeh è adulto, alcuni dei suoi tratti autistici sono: difficoltà a gestire le emozioni negative (come la frustrazione) che poi si traduce in episodi di urla, grida e sbattimenti della testa, livelli di ansia molto elevati, sonno disturbato, linguaggio rapido, ininterrotto e ripetitivo e farci ripetere tutto ciò che dice ]
I nostri progetti di iscriverlo a una scuola per ciechi crollarono. Non erano in grado di affrontare le necessità di un bambino cieco e autistico, e rifiutarono l’iscrizione. Non avevamo altra scelta che iscriverlo a una scuola per bambini con disabilità intellettive. Gli insegnanti si sforzarono di adattare le attività per un bambino privo della vista, ma mi si spezzava il cuore quando gli altri bambini gli tiravano i capelli o lo graffiavano; essendo cieco, non poteva prevedere le loro mosse né difendersi.
Anche trovare attività extrascolastiche adatte alla doppia disabilità di cecità e autismo è stato estremamente difficile.
Ma nemmeno questo fu la fine dell’incubo che è la malattia di Norrie.
Avevamo letto che i pazienti MN subiscono una perdita progressiva dell’udito. Con il tempo, diventano completamente sordi. A 12 anni, a Ruzbeh fu diagnosticata una lieve ipoacusia, che da allora è peggiorata.
Essendo autistico, indossa raramente gli apparecchi acustici.
I pazienti MN riferiscono anche episodi di perdita uditiva improvvisa. È una condizione molto angosciante, in cui improvvisamente si sente poco o nulla da un orecchio. Può esserci anche una sensazione di pressione e rumori come fischi o ronzii. Capisco che Ruzbeh ha uno perdita uditiva improvvisa quando si lamenta di un orecchio tappato ed è molto agitato. Se il disagio persiste, si colpisce la testa per la frustrazione – una reazione tipica dell’autismo di fronte a emozioni estreme – finché il sintomo non passa. Mi sento impotente.
Viviamo costantemente con la paura del giorno in cui Ruzbeh non sentirà più nulla. Senza udito, non potrà più percepire il mondo intorno a sé.
Negli anni, ho conosciuto molti genitori di bambini con MN e le loro storie sono simili alla nostre.
Grazie all’impegno di alcuni genitori, la ricerca sul sintomo della perdita dell’udito continua. Tuttavia, c’è ancora molto da fare. Sebbene la ricerca sulla perdita dell’udito abbia mostrato risultati promettenti nei pazienti giovani, non sappiamo se questi risultati possano essere riprodotti negli adulti. È inoltre necessario trovare una cura per i sintomi cerebrali della malattia di Norrie. Per questo motivo ho creato questa associazione, riconosciuta di utilità pubblica. So che è molto difficile raccogliere fondi per la ricerca sulle malattie rare, poiché la comunità dei pazienti è molto ristretta, ma mi rifiuto di arrendermi.
Attualmente, Ruzbeh risiede al Centre des Marmettes, una struttura per sordo-ciechi, gestita dalla FRSA (Fondation Romande SourdAveugles – Fondazione per i sordociechi nella Svizzera francese) a Monthey, nel Canton Vallese. Siamo molto fortunati ad aver trovato questo posto, perché le condizioni di vita e le attività sono adatte alla doppia disabilità sensoriale (cecità e sordità) e forniscono l’ambiente strutturato di cui una persona autistica ha bisogno.
Sta imparando a leggere e scrivere in braille.
Ha una memoria straordinaria. Ama ascoltare musica e suonare il pianoforte.
Le sue attività preferite includono bowling, karaoke, equitazione, sci, escursioni con le racchette da neve e passeggiate in montagna.