La malattia di Norrie colpisce gli occhi, le orecchie e il cervello.
Norrie Disease Switzerland è un’associazione svizzera riconosciuta di utilità pubblica.
L’associazione è stata creata ed è gestita dai genitori di una persona nata con la malattia di Norrie (MN). Si impegnano a promuovere la ricerca sulla MN, in modo volontario e con grande dedizione verso le persone colpite.
Meenu Hodiwalla
Presidente
Madre preoccupata
Meenu ha conseguito una laurea in Matematica e Informatica presso l’Università di Londra e un MBA in Risorse Umane presso l’Università di Bombay. Ha lavorato per diversi anni nel settore dello sviluppo software in India. Ha lasciato la carriera per occuparsi delle complesse esigenze del figlio.
Boorzin Hodiwalla
Tesoriere e Segretario
Padre preoccupato
Boorzin ha una laurea in Commercio e un MBA in Marketing presso l’Università di Bombay. Lavora in un ambiente internazionale da oltre 30 anni e attualmente dirige il settore dei servizi finanziari di un’impresa globale.
Sono supportati nei loro sforzi da un team di persone meravigliose e generose che sostengono volontariamente l’associazione. Eccole qui:
Francine Recoura
Sonia & Roberto Dionisio
Alexandra Dionisio
- Raccogliere fondi per la ricerca medica finalizzata a prevenire la progressione della perdita dell’udito nei pazienti con malattia di Norrie (MN).
- Finanziare e avviare la ricerca medica per trattare i sintomi cerebrali – crisi epilettiche, disabilità cognitive e autismo – associati alla MN.
- Informare e sostenere le famiglie colpite.
Collaboriamo con la Foundation to Treat Norrie Disease a Boston, USA. La fondazione ha promosso ricerche che dimostrano che è possibile arrestare la progressione della perdita dell’udito nei pazienti MN tramite terapia genica (Hayashi et al, 2021). Storicamente, la terapia genica è risultata efficace solo nei pazienti giovani, ma questa ricerca condotta da scienziati dell’Università di Harvard mostra risultati positivi anche nei pazienti più anziani che conservano ancora una certa capacità uditiva. Il prossimo passo è la ricerche precliniche. Questa è la nostra priorità, poiché ogni giorno che passa porta i pazienti più vicini alla sordità totale, un punto di non ritorno.
Un altro sviluppo scientifico ci dà speranza: potrebbe essere possibile migliorare i sintomi cerebrali della MN, come l’autismo e le crisi epilettiche. Questo allevierebbe un enorme peso sulle spalle dei pazienti e dei loro caregiver.
Ulteriori dettagli:
Sappiamo da ricerche precedenti che i pazienti affetti da MN presentano una “barriera emato-encefalica (BEE) permeabile” – una condizione in cui la membrana tra sangue e cervello diventa più permeabile, permettendo a molecole neurotossiche di penetrare nel cervello.
Vi sono prove che una BEE compromessa contribuisca all’epilessia (Vliet et al, 2014) e ai disturbi dello spettro autistico (Jagadapillai et al, 2022).
Poiché il degrado della BEE è implicato anche in malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson, i ricercatori stanno studiando modi per ripristinarne l’integrità.
Nel frattempo, è necessaria ulteriore ricerca per comprendere meglio la patologia cerebrale della MN.
Prof. Pascal Senn
Responsabile, Divisione ORL e Chirurgia Testa-Collo
Ospedale Universitario di Ginevra
Con sede nella Svizzera romanda, la fondazione Action FRSA sostiene le persone sordocieche o sorde, con o senza altre disabilità, di tutte le età e di tutti i livelli intellettivi.
In qualità di organizzazione ombrello delle diverse organizzazioni svizzere del settore, l’UCBCIECHI si impegna dal 1903 a garantire che le persone cieche, sordocieche, ipovedenti, udenti e ipovedenti possano condurre la loro vita quotidiana al meglio delle loro capacità e con la massima autonomia.
Retina Suisse è un’associazione delle e dei pazienti con retinite pigmentosa (RP), degenerazione maculare, sindrome di Usher e altre malattie del fondo dell’occhio.
Collaboriamo con la Foundation to Treat Norrie Disease.
Con sede negli Stati Uniti, la fondazione è stata fondata da genitori il cui figlio è nato con la malattia di Norrie. Condividiamo l’obiettivo comune di trovare una cura per la perdita dell’udito e i sintomi cerebrali della malattia.
Se sei un genitore, un tutore o un assistente di una persona affetta dalla malattia di Norrie, ti invitiamo a unirti alla nostra associazione.
L’iscrizione è gratuita e aperta alle famiglie di tutto il mondo.
Vantaggi dell’iscrizione:
- Avrai accesso a un gruppo online privato riservato ai soci. È uno spazio sicuro dove le famiglie possono entrare in contatto e condividere le proprie esperienze.
- Riceverai aggiornamenti regolari sui progressi dell’associazione e notizie sulla ricerca.
- Riceverai un invito a partecipare all’Assemblea Generale Annuale.
- Avrai diritto di voto.
Diventando socio, ci sostieni nella nostra missione di trovare cure. Più siamo, più probabilità abbiamo di far sentire la nostra voce. L’unione fa la forza!
Per diventare membro, inviaci un messaggio con nome, età e sintomi della persona interessata.
Risponderemo il prima possibile una volta che la tua richiesta sarà stata approvata dal comitato.
Ti preghiamo di notare che tutti i dati saranno trattati in modo confidenziale e saranno utilizzati solo per scopi di registrazione, a fini statistici e per le nostre comunicazioni con te.
LA NOSTRA STORIA
Meenu Hodiwalla, presidente dell’associazione, racconta la sua storia a partire dalla nascita del figlio:
Aveva poche settimane quando ci siamo accorti che Ruzbeh, nostro figlio, non ci guardava e il suo sguardo non si fissava sugli oggetti intorno a lui. Ci sono voluti due mesi di frenetiche consultazioni con specialisti prima di trovare un oculista che sapesse spiegare la sua cecità. Il medico era convinto che Ruzbeh fosse nato con la rara malattia genetica chiamata malattia di Norrie, che aveva causato il distacco della retina, una condizione irreversibile. La notizia fu un colpo durissimo, e scoppiai a piangere.
Successivamente, un test del sangue confermò che Ruzbeh era effettivamente affetto da MN. Mi chiedevo come fosse possibile, visto che non c’erano precedenti in famiglia. Solo in seguito ho appreso di essere portatore.
Per superare il dolore, mi sono immersa completamente nella cura di Ruzbeh. Ho letto libri su come crescere un bambino cieco. Pensavo che con la giusta educazione avrebbe potuto condurre una vita indipendente.
Ma non immaginavo che la cecità sarebbe stata il minore dei suoi problemi.
Quando Ruzbeh aveva due anni, ci siamo trasferiti da Nuova Delhi a Ginevra. Era ancora non verbale e ciò ci preoccupava. Dopo numerose sessioni con terapeuti, ci fu comunicato che era nello spettro autistico. [Fino al 50% dei pazienti con MN presenta autismo, disabilità cognitive, crisi epilettiche.] Per fortuna, cominciò a parlare qualche mese dopo, ma il suo comportamento rimane chiaramente autistico e richiede assistenza continua.
[ Ora che Ruzbeh è adulto, alcuni dei suoi tratti autistici sono: difficoltà a gestire le emozioni negative (come la frustrazione) che poi si traduce in episodi di urla, grida e sbattimenti della testa, livelli di ansia molto elevati, sonno disturbato, linguaggio rapido, ininterrotto e ripetitivo e farci ripetere tutto ciò che dice ]
I nostri progetti di iscriverlo a una scuola per ciechi crollarono. Non erano in grado di affrontare le necessità di un bambino cieco e autistico, e rifiutarono l’iscrizione. Non avevamo altra scelta che iscriverlo a una scuola per bambini con disabilità intellettive. Gli insegnanti si sforzarono di adattare le attività per un bambino privo della vista, ma mi si spezzava il cuore quando gli altri bambini gli tiravano i capelli o lo graffiavano; essendo cieco, non poteva prevedere le loro mosse né difendersi.
Anche trovare attività extrascolastiche adatte alla doppia disabilità di cecità e autismo è stato estremamente difficile.
Ma nemmeno questo fu la fine dell’incubo che è la malattia di Norrie.
Avevamo letto che i pazienti MN subiscono una perdita progressiva dell’udito. Con il tempo, diventano completamente sordi. A 12 anni, a Ruzbeh fu diagnosticata una lieve ipoacusia, che da allora è peggiorata.
Essendo autistico, indossa raramente gli apparecchi acustici.
I pazienti MN riferiscono anche episodi di perdita uditiva improvvisa. È una condizione molto angosciante, in cui improvvisamente si sente poco o nulla da un orecchio. Può esserci anche una sensazione di pressione e rumori come fischi o ronzii. Capisco che Ruzbeh ha uno perdita uditiva improvvisa quando si lamenta di un orecchio tappato ed è molto agitato. Se il disagio persiste, si colpisce la testa per la frustrazione – una reazione tipica dell’autismo di fronte a emozioni estreme – finché il sintomo non passa. Mi sento impotente.
Viviamo costantemente con la paura del giorno in cui Ruzbeh non sentirà più nulla. Senza udito, non potrà più percepire il mondo intorno a sé.
Negli anni, ho conosciuto molti genitori di bambini con MN e le loro storie sono simili alla nostre.
In questo scenario cupo, finalmente una luce di speranza. I recenti progressi scientifici, insieme all’impegno di un’altra famiglia MN, ci stanno avvicinando a una cura per fermare la perdita uditiva. Quando ho saputo di questi sviluppi, ho capito che dovevo agire. Per questo ho creato questa associazione, riconosciuta legalmente. So che raccogliere fondi per una malattia rara è difficile, perché la comunità di pazienti è molto piccola. Ma non voglio arrendermi.
Attualmente, Ruzbeh risiede al Centre des Marmettes, una struttura per sordo-ciechi, gestita dalla FRSA (Fondation Romande SourdAveugles – Fondazione per i sordociechi nella Svizzera francese) a Monthey, nel Canton Vallese. Siamo molto fortunati ad aver trovato questo posto, perché le condizioni di vita e le attività sono adatte alla doppia disabilità sensoriale (cecità e sordità) e forniscono l’ambiente strutturato di cui una persona autistica ha bisogno.
Sta imparando a leggere e scrivere in braille.
Ha una memoria straordinaria. Ama ascoltare musica e suonare il pianoforte.
Le sue attività preferite includono bowling, karaoke, equitazione, sci, escursioni con le racchette da neve e passeggiate in montagna.
La malattia di Norrie (MN), che prende il nome dall’oculista danese Gordon Norrie, è una rara malattia genetica causata da mutazioni di un singolo gene.
Il gene svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo e nel mantenimento dei vasi sanguigni, soprattutto negli occhi, nelle orecchie e nel cervello.
I pazienti colpiti nascono ciechi o perdono la vista nei primi mesi di vita.
Soffrono di una perdita progressiva dell’udito che porta a una sordità profonda nell’età adulta media o avanzata.
Fino al 50% degli individui colpiti manifesta sintomi neurologici come crisi epilettiche, disabilità cognitive e autismo.
La maggior parte – se non tutti – gli uomini con MN di età superiore ai 50 anni presenta insufficienza venosa periferica, che può causare vene varicose, ulcere alle gambe e disfunzione erettile.
Il gene si trova sul cromosoma X. La trasmissione della malattia è recessiva legata al cromosoma X. Solo i maschi manifestano i sintomi della malattia, mentre le femmine sono portatrici. Quando una donna è portatrice della mutazione, il rischio che un figlio maschio erediti la malattia è del 50%, mentre il rischio che una figlia femmina sia portatrice è del 50%. Quando un uomo è affetto, i suoi figli maschi non sono affetti, mentre il 100% dei figli femmine è portatore.
Di seguito un elenco delle ricerche pubblicate sulla MN o rilevanti per essa, suddivise in tre categorie:
- Arresto della progressione della perdita uditiva nella MN
- Anomalie cerebrali nella MN
- Riparazione della barriera emato-encefalica nei disturbi neurologici
Arresto della progressione della perdita uditiva nella MN
Poiché la terapia genica per la perdita dell’udito nella MN si avvicina alla fase di ricerche precliniche, l’elenco include solo le ricerche più recenti (dal 2021):
- Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities (Ferenchak et al, 2025)
- Rescue of cochlear vascular pathology prevents sensory hair cell loss in Norrie disease (Patel et al, 2024)
- Abnormal cochlear enhancement in Norrie disease (Barkovich et al, 2024)
- Systemic gene therapy rescues retinal dysfunction and hearing loss in a model of Norrie disease (Pauzuolyte et al, 2023)
- Norrie disease protein is essential for cochlear hair cell maturation (Hayashi et al, 2021)
Anomalie cerebrali nella MN
- Norrie Disease: Cochlear Enhancement and Cerebellar Signal Abnormalities (Ferenchak et al, 2025)
- Molecularly defined cortical astroglia subpopulation modulates neurons via secretion of Norrin (Miller et al, 2019)
- Expression of the Norrie disease gene (Ndp) in developing and adult mouse eye, ear, and brain (Ye et al, 2011)
- Differentiation of the brain vasculature: the answer came blowing by the Wnt (Liebner et al, 2010)
- Vascular changes in the cerebellum of Norrin /Ndph knockout mice correlate with high expression of Norrin and Frizzled-4 (Luhmann et al, 2008)
Riparazione della barriera emato-encefalica nei disturbi neurologici
- Therapeutic blood-brain barrier modulation and stroke treatment by a bioengineered FZD4-selective WNT surrogate in mice (Ding et al, 2023)
- Engineered Wnt ligands enable blood-brain barrier repair in neurological disorders (Martin et al, 2022)
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La prima potrebbe condurre a terapie utili anche per altri tipi di sordità profonda, mentre la seconda potrebbe giovare alla ricerca su autismo ed epilessia, poiché queste condizioni condividono con la MN una barriera emato-encefalica compromessa.
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