Insieme, troviamo trattamenti per la malattia di Norrie
Obiettivi dell’associazione
Raccogliere fondi per la ricerca medica
Da un lato per prevenire il progredire della perdita dell’udito e dall’altro per trattare i sintomi legati al cervello, come le crisi epilettiche e l’autismo nei pazienti affetti dalla malattia di Norrie (MN).
Informare e sostenere le famiglie colpite
Raccontata da Meenu.
Aveva poche settimane quando ci siamo accorti che Ruzbeh, nostro figlio, non ci guardava e il suo sguardo non si fissava sugli oggetti intorno a lui. Ci sono voluti due mesi di frenetiche consultazioni con specialisti prima di trovare un oculista che sapesse spiegare la sua cecità.
Il medico era convinto che Ruzbeh fosse nato con la rara malattia genetica chiamata malattia di Norrie, che aveva causato il distacco della retina, una condizione irreversibile.
La notizia fu un colpo durissimo, e scoppiai a piangere
I pazienti colpiti nascono ciechi o perdono la vista nei primi mesi di vita.
Soffrono di una perdita progressiva dell’udito che porta a una sordità profonda nell’età adulta media o avanzata.
Fino al 50% degli individui colpiti manifesta sintomi neurologici come crisi epilettiche, disabilità cognitive e autismo.